Tratti

Tratti collegati a IL12A

interleukin 12A

La Human Phenotype Ontology collega 124 tratti a IL12A, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Biliary cirrhosis	Molto spesso (80–99%)
Nausea and vomiting	Molto spesso (80–99%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Molto spesso (80–99%)
Abdominal pain	Spesso (30–79%)
Abnormal intrahepatic bile duct morphology	Spesso (30–79%)
Enlarged liver	Spesso (30–79%)
Hepatic fibrosis	Spesso (30–79%)
Hepatocellular carcinoma	Spesso (30–79%)
Jaundice	Spesso (30–79%)
Liver failure	Spesso (30–79%)
Abdominal bloating	A volte (5–29%)
Accumulation of fluid in the abdomen	A volte (5–29%)
Anorexia	A volte (5–29%)
Celiac disease	A volte (5–29%)
Enlarged vein in esophagus	A volte (5–29%)
Fat in feces	A volte (5–29%)
Liver inflammation	A volte (5–29%)
Malabsorption	A volte (5–29%)
Pancreatic inflammation	A volte (5–29%)
Diarrhea	Raramente (1–4%)
Gastrointestinal inflammation	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Migraine	Molto spesso (80–99%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Confusion	Spesso (30–79%)
Headache	Spesso (30–79%)
Weakness of one side of body	Spesso (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	A volte (5–29%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Behavioral abnormality	A volte (5–29%)
Cranial nerve paralysis	A volte (5–29%)
Difficulty sleeping	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Excessive daytime sleepiness	A volte (5–29%)
Hepatic encephalopathy	A volte (5–29%)
Increased reflexes	A volte (5–29%)
Irritability	A volte (5–29%)
Loss of developmental milestones	A volte (5–29%)
Memory impairment	A volte (5–29%)
Pins and needles feeling	A volte (5–29%)
Rise in pressure inside skull	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Inflammation of blood vessel	Molto spesso (80–99%)
Skin writing	Molto spesso (80–99%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Spesso (30–79%)
Portal hypertension	Spesso (30–79%)
Abnormal myocardium morphology	A volte (5–29%)
Aortic regurgitation	A volte (5–29%)
Blood clot in artery of lung	A volte (5–29%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	A volte (5–29%)
Endocarditis	A volte (5–29%)
Heart attack	A volte (5–29%)
Increased spleen size	A volte (5–29%)
Inflammation of heart muscle	A volte (5–29%)
Mitral regurgitation	A volte (5–29%)
Swelling or irritation of membrane around heart	A volte (5–29%)
Swollen lymph nodes	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Antimitochondrial antibody positivity	Molto spesso (80–99%)
Meningitis	Molto spesso (80–99%)
Acne	Spesso (30–79%)
Antinuclear antibody positivity	Spesso (30–79%)
Autoimmunity	Spesso (30–79%)
Erythema nodosum	Spesso (30–79%)
Immunologic hypersensitivity	Spesso (30–79%)
Increased inflammatory response	Spesso (30–79%)
Pimple	Spesso (30–79%)
Recurrent fungal infections	Spesso (30–79%)
Unusual fungal nail infection	Spesso (30–79%)
Brain inflammation	A volte (5–29%)
Muscle inflammation	A volte (5–29%)
Non-infectious meningitis	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Conjugated hyperbilirubinemia	Molto spesso (80–99%)
Fever	Molto spesso (80–99%)
Abnormal circulating lipid concentration	Spesso (30–79%)
Elevated alkaline phosphatase	Spesso (30–79%)
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Spesso (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Spesso (30–79%)
Elevated serum cholesterol	Spesso (30–79%)
High ESR	Spesso (30–79%)
AA amyloidosis	A volte (5–29%)
Episodic fever	A volte (5–29%)
Fluid around lungs	A volte (5–29%)
Low albumin	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Extreme sensitivity of the eyes to light	Molto spesso (80–99%)
Nongranulomatous uveitis	Spesso (30–79%)
Panuveitis	Spesso (30–79%)
Blindness	A volte (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)
Noninflammatory retina disease	A volte (5–29%)
Optic neuritis	A volte (5–29%)
Retrobulbar optic neuritis	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Inflammation of testicles	Molto spesso (80–99%)
Genital ulcers	Spesso (30–79%)
Epididymitis	A volte (5–29%)
Glomerulopathy	A volte (5–29%)
Renal failure	A volte (5–29%)
Glomerulonephritis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Firm lump under the skin	Molto spesso (80–99%)
Papule	Molto spesso (80–99%)
Patchy darkened skin	Molto spesso (80–99%)
Abnormal blistering of the skin	Spesso (30–79%)
Itching	Spesso (30–79%)
Positive pathergy test	Spesso (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Blood clot in vein	Spesso (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	Spesso (30–79%)
Superficial thrombophlebitis	Spesso (30–79%)
Blood clot in artery	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Mouth sore	Molto spesso (80–99%)
Recurrent canker sores	Molto spesso (80–99%)
Fatty deposits in skin around the eyes	Spesso (30–79%)
Dry eye syndrome	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Molto spesso (80–99%)
Muscle ache	Molto spesso (80–99%)
Joint pain	Spesso (30–79%)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Arthritis	Molto spesso (80–99%)
Death of bone due to decreased blood supply	A volte (5–29%)
Osteoporosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Coughing up blood	A volte (5–29%)
Inflammation of tissues lining lungs and chest	A volte (5–29%)
Lung infiltrates	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased circulating IgM concentration	Spesso (30–79%)
Increased circulating IgA concentration	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Dizziness	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the thyroid gland	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Weight loss	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a IL12A e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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