AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin IL12A yhdistetyt ominaisuudet
interleukin 12A
Human Phenotype Ontology yhdistää IL12A-geeniin 124 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Biliary cirrhosis | Hyvin usein (80–99%) |
| Nausea and vomiting | Hyvin usein (80–99%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Hyvin usein (80–99%) |
| Abdominal pain | Usein (30–79%) |
| Abnormal intrahepatic bile duct morphology | Usein (30–79%) |
| Enlarged liver | Usein (30–79%) |
| Hepatic fibrosis | Usein (30–79%) |
| Hepatocellular carcinoma | Usein (30–79%) |
| Jaundice | Usein (30–79%) |
| Liver failure | Usein (30–79%) |
| Abdominal bloating | Joskus (5–29%) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Joskus (5–29%) |
| Anorexia | Joskus (5–29%) |
| Celiac disease | Joskus (5–29%) |
| Enlarged vein in esophagus | Joskus (5–29%) |
| Fat in feces | Joskus (5–29%) |
| Liver inflammation | Joskus (5–29%) |
| Malabsorption | Joskus (5–29%) |
| Pancreatic inflammation | Joskus (5–29%) |
| Diarrhea | Harvinainen (1–4 %) |
| Gastrointestinal inflammation | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Migraine | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal gait | Usein (30–79%) |
| Confusion | Usein (30–79%) |
| Headache | Usein (30–79%) |
| Weakness of one side of body | Usein (30–79%) |
| Abnormal pyramidal sign | Joskus (5–29%) |
| Ataxia | Joskus (5–29%) |
| Behavioral abnormality | Joskus (5–29%) |
| Cranial nerve paralysis | Joskus (5–29%) |
| Difficulty sleeping | Joskus (5–29%) |
| Epilepsy | Joskus (5–29%) |
| Excessive daytime sleepiness | Joskus (5–29%) |
| Hepatic encephalopathy | Joskus (5–29%) |
| Increased reflexes | Joskus (5–29%) |
| Irritability | Joskus (5–29%) |
| Loss of developmental milestones | Joskus (5–29%) |
| Memory impairment | Joskus (5–29%) |
| Pins and needles feeling | Joskus (5–29%) |
| Rise in pressure inside skull | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Inflammation of blood vessel | Hyvin usein (80–99%) |
| Skin writing | Hyvin usein (80–99%) |
| Decrease in blood pressure upon standing up | Usein (30–79%) |
| Portal hypertension | Usein (30–79%) |
| Abnormal myocardium morphology | Joskus (5–29%) |
| Aortic regurgitation | Joskus (5–29%) |
| Blood clot in artery of lung | Joskus (5–29%) |
| Disruption of blood oxygen supply to brain | Joskus (5–29%) |
| Endocarditis | Joskus (5–29%) |
| Heart attack | Joskus (5–29%) |
| Increased spleen size | Joskus (5–29%) |
| Inflammation of heart muscle | Joskus (5–29%) |
| Mitral regurgitation | Joskus (5–29%) |
| Swelling or irritation of membrane around heart | Joskus (5–29%) |
| Swollen lymph nodes | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Antimitochondrial antibody positivity | Hyvin usein (80–99%) |
| Meningitis | Hyvin usein (80–99%) |
| Acne | Usein (30–79%) |
| Antinuclear antibody positivity | Usein (30–79%) |
| Autoimmunity | Usein (30–79%) |
| Erythema nodosum | Usein (30–79%) |
| Immunologic hypersensitivity | Usein (30–79%) |
| Increased inflammatory response | Usein (30–79%) |
| Pimple | Usein (30–79%) |
| Recurrent fungal infections | Usein (30–79%) |
| Unusual fungal nail infection | Usein (30–79%) |
| Brain inflammation | Joskus (5–29%) |
| Muscle inflammation | Joskus (5–29%) |
| Non-infectious meningitis | Joskus (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Conjugated hyperbilirubinemia | Hyvin usein (80–99%) |
| Fever | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal circulating lipid concentration | Usein (30–79%) |
| Elevated alkaline phosphatase | Usein (30–79%) |
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Usein (30–79%) |
| Elevated gamma-glutamyltransferase level | Usein (30–79%) |
| Elevated serum cholesterol | Usein (30–79%) |
| High ESR | Usein (30–79%) |
| AA amyloidosis | Joskus (5–29%) |
| Episodic fever | Joskus (5–29%) |
| Fluid around lungs | Joskus (5–29%) |
| Low albumin | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Hyvin usein (80–99%) |
| Nongranulomatous uveitis | Usein (30–79%) |
| Panuveitis | Usein (30–79%) |
| Blindness | Joskus (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Joskus (5–29%) |
| Noninflammatory retina disease | Joskus (5–29%) |
| Optic neuritis | Joskus (5–29%) |
| Retrobulbar optic neuritis | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Inflammation of testicles | Hyvin usein (80–99%) |
| Genital ulcers | Usein (30–79%) |
| Epididymitis | Joskus (5–29%) |
| Glomerulopathy | Joskus (5–29%) |
| Renal failure | Joskus (5–29%) |
| Glomerulonephritis | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Firm lump under the skin | Hyvin usein (80–99%) |
| Papule | Hyvin usein (80–99%) |
| Patchy darkened skin | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal blistering of the skin | Usein (30–79%) |
| Itching | Usein (30–79%) |
| Positive pathergy test | Usein (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Blood clot in vein | Usein (30–79%) |
| Gastrointestinal bleeding | Usein (30–79%) |
| Superficial thrombophlebitis | Usein (30–79%) |
| Blood clot in artery | Joskus (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Mouth sore | Hyvin usein (80–99%) |
| Recurrent canker sores | Hyvin usein (80–99%) |
| Fatty deposits in skin around the eyes | Usein (30–79%) |
| Dry eye syndrome | Joskus (5–29%) |
Constitutional symptom
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Fatigue | Hyvin usein (80–99%) |
| Muscle ache | Hyvin usein (80–99%) |
| Joint pain | Usein (30–79%) |
| Death of body tissue due to lack of blood flow or infection | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Arthritis | Hyvin usein (80–99%) |
| Death of bone due to decreased blood supply | Joskus (5–29%) |
| Osteoporosis | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Coughing up blood | Joskus (5–29%) |
| Inflammation of tissues lining lungs and chest | Joskus (5–29%) |
| Lung infiltrates | Joskus (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Increased circulating IgM concentration | Usein (30–79%) |
| Increased circulating IgA concentration | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Dizziness | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the thyroid gland | Usein (30–79%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Weight loss | Joskus (5–29%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: IL12A-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa