Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su IL12A susiję požymiai
interleukin 12A
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 124 požymių su IL12A, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Biliary cirrhosis | Labai dažnai (80–99%) |
| Nausea and vomiting | Labai dažnai (80–99%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Labai dažnai (80–99%) |
| Abdominal pain | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal intrahepatic bile duct morphology | Dažnai (30–79%) |
| Enlarged liver | Dažnai (30–79%) |
| Hepatic fibrosis | Dažnai (30–79%) |
| Hepatocellular carcinoma | Dažnai (30–79%) |
| Jaundice | Dažnai (30–79%) |
| Liver failure | Dažnai (30–79%) |
| Abdominal bloating | Kartais (5–29%) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Kartais (5–29%) |
| Anorexia | Kartais (5–29%) |
| Celiac disease | Kartais (5–29%) |
| Enlarged vein in esophagus | Kartais (5–29%) |
| Fat in feces | Kartais (5–29%) |
| Liver inflammation | Kartais (5–29%) |
| Malabsorption | Kartais (5–29%) |
| Pancreatic inflammation | Kartais (5–29%) |
| Diarrhea | Retai (1–4 %) |
| Gastrointestinal inflammation | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Migraine | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal gait | Dažnai (30–79%) |
| Confusion | Dažnai (30–79%) |
| Headache | Dažnai (30–79%) |
| Weakness of one side of body | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal pyramidal sign | Kartais (5–29%) |
| Ataxia | Kartais (5–29%) |
| Behavioral abnormality | Kartais (5–29%) |
| Cranial nerve paralysis | Kartais (5–29%) |
| Difficulty sleeping | Kartais (5–29%) |
| Epilepsy | Kartais (5–29%) |
| Excessive daytime sleepiness | Kartais (5–29%) |
| Hepatic encephalopathy | Kartais (5–29%) |
| Increased reflexes | Kartais (5–29%) |
| Irritability | Kartais (5–29%) |
| Loss of developmental milestones | Kartais (5–29%) |
| Memory impairment | Kartais (5–29%) |
| Pins and needles feeling | Kartais (5–29%) |
| Rise in pressure inside skull | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Inflammation of blood vessel | Labai dažnai (80–99%) |
| Skin writing | Labai dažnai (80–99%) |
| Decrease in blood pressure upon standing up | Dažnai (30–79%) |
| Portal hypertension | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal myocardium morphology | Kartais (5–29%) |
| Aortic regurgitation | Kartais (5–29%) |
| Blood clot in artery of lung | Kartais (5–29%) |
| Disruption of blood oxygen supply to brain | Kartais (5–29%) |
| Endocarditis | Kartais (5–29%) |
| Heart attack | Kartais (5–29%) |
| Increased spleen size | Kartais (5–29%) |
| Inflammation of heart muscle | Kartais (5–29%) |
| Mitral regurgitation | Kartais (5–29%) |
| Swelling or irritation of membrane around heart | Kartais (5–29%) |
| Swollen lymph nodes | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Antimitochondrial antibody positivity | Labai dažnai (80–99%) |
| Meningitis | Labai dažnai (80–99%) |
| Acne | Dažnai (30–79%) |
| Antinuclear antibody positivity | Dažnai (30–79%) |
| Autoimmunity | Dažnai (30–79%) |
| Erythema nodosum | Dažnai (30–79%) |
| Immunologic hypersensitivity | Dažnai (30–79%) |
| Increased inflammatory response | Dažnai (30–79%) |
| Pimple | Dažnai (30–79%) |
| Recurrent fungal infections | Dažnai (30–79%) |
| Unusual fungal nail infection | Dažnai (30–79%) |
| Brain inflammation | Kartais (5–29%) |
| Muscle inflammation | Kartais (5–29%) |
| Non-infectious meningitis | Kartais (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Conjugated hyperbilirubinemia | Labai dažnai (80–99%) |
| Fever | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal circulating lipid concentration | Dažnai (30–79%) |
| Elevated alkaline phosphatase | Dažnai (30–79%) |
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Dažnai (30–79%) |
| Elevated gamma-glutamyltransferase level | Dažnai (30–79%) |
| Elevated serum cholesterol | Dažnai (30–79%) |
| High ESR | Dažnai (30–79%) |
| AA amyloidosis | Kartais (5–29%) |
| Episodic fever | Kartais (5–29%) |
| Fluid around lungs | Kartais (5–29%) |
| Low albumin | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Labai dažnai (80–99%) |
| Nongranulomatous uveitis | Dažnai (30–79%) |
| Panuveitis | Dažnai (30–79%) |
| Blindness | Kartais (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Kartais (5–29%) |
| Noninflammatory retina disease | Kartais (5–29%) |
| Optic neuritis | Kartais (5–29%) |
| Retrobulbar optic neuritis | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Inflammation of testicles | Labai dažnai (80–99%) |
| Genital ulcers | Dažnai (30–79%) |
| Epididymitis | Kartais (5–29%) |
| Glomerulopathy | Kartais (5–29%) |
| Renal failure | Kartais (5–29%) |
| Glomerulonephritis | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Firm lump under the skin | Labai dažnai (80–99%) |
| Papule | Labai dažnai (80–99%) |
| Patchy darkened skin | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal blistering of the skin | Dažnai (30–79%) |
| Itching | Dažnai (30–79%) |
| Positive pathergy test | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Blood clot in vein | Dažnai (30–79%) |
| Gastrointestinal bleeding | Dažnai (30–79%) |
| Superficial thrombophlebitis | Dažnai (30–79%) |
| Blood clot in artery | Kartais (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Mouth sore | Labai dažnai (80–99%) |
| Recurrent canker sores | Labai dažnai (80–99%) |
| Fatty deposits in skin around the eyes | Dažnai (30–79%) |
| Dry eye syndrome | Kartais (5–29%) |
Constitutional symptom
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Fatigue | Labai dažnai (80–99%) |
| Muscle ache | Labai dažnai (80–99%) |
| Joint pain | Dažnai (30–79%) |
| Death of body tissue due to lack of blood flow or infection | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Arthritis | Labai dažnai (80–99%) |
| Death of bone due to decreased blood supply | Kartais (5–29%) |
| Osteoporosis | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Coughing up blood | Kartais (5–29%) |
| Inflammation of tissues lining lungs and chest | Kartais (5–29%) |
| Lung infiltrates | Kartais (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Increased circulating IgM concentration | Dažnai (30–79%) |
| Increased circulating IgA concentration | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Dizziness | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the thyroid gland | Dažnai (30–79%) |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Weight loss | Kartais (5–29%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su IL12A susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites