AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
IL12A ile ilişkili özellikler
interleukin 12A
Human Phenotype Ontology, IL12A ile ilişkili 124 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Biliary cirrhosis | Çok sık (%80–99) |
| Nausea and vomiting | Çok sık (%80–99) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Çok sık (%80–99) |
| Abdominal pain | Sık (%30–79) |
| Abnormal intrahepatic bile duct morphology | Sık (%30–79) |
| Enlarged liver | Sık (%30–79) |
| Hepatic fibrosis | Sık (%30–79) |
| Hepatocellular carcinoma | Sık (%30–79) |
| Jaundice | Sık (%30–79) |
| Liver failure | Sık (%30–79) |
| Abdominal bloating | Bazen (%5–29) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Bazen (%5–29) |
| Anorexia | Bazen (%5–29) |
| Celiac disease | Bazen (%5–29) |
| Enlarged vein in esophagus | Bazen (%5–29) |
| Fat in feces | Bazen (%5–29) |
| Liver inflammation | Bazen (%5–29) |
| Malabsorption | Bazen (%5–29) |
| Pancreatic inflammation | Bazen (%5–29) |
| Diarrhea | Seyrek (%1–4) |
| Gastrointestinal inflammation | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Migraine | Çok sık (%80–99) |
| Abnormal gait | Sık (%30–79) |
| Confusion | Sık (%30–79) |
| Headache | Sık (%30–79) |
| Weakness of one side of body | Sık (%30–79) |
| Abnormal pyramidal sign | Bazen (%5–29) |
| Ataxia | Bazen (%5–29) |
| Behavioral abnormality | Bazen (%5–29) |
| Cranial nerve paralysis | Bazen (%5–29) |
| Difficulty sleeping | Bazen (%5–29) |
| Epilepsy | Bazen (%5–29) |
| Excessive daytime sleepiness | Bazen (%5–29) |
| Hepatic encephalopathy | Bazen (%5–29) |
| Increased reflexes | Bazen (%5–29) |
| Irritability | Bazen (%5–29) |
| Loss of developmental milestones | Bazen (%5–29) |
| Memory impairment | Bazen (%5–29) |
| Pins and needles feeling | Bazen (%5–29) |
| Rise in pressure inside skull | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Inflammation of blood vessel | Çok sık (%80–99) |
| Skin writing | Çok sık (%80–99) |
| Decrease in blood pressure upon standing up | Sık (%30–79) |
| Portal hypertension | Sık (%30–79) |
| Abnormal myocardium morphology | Bazen (%5–29) |
| Aortic regurgitation | Bazen (%5–29) |
| Blood clot in artery of lung | Bazen (%5–29) |
| Disruption of blood oxygen supply to brain | Bazen (%5–29) |
| Endocarditis | Bazen (%5–29) |
| Heart attack | Bazen (%5–29) |
| Increased spleen size | Bazen (%5–29) |
| Inflammation of heart muscle | Bazen (%5–29) |
| Mitral regurgitation | Bazen (%5–29) |
| Swelling or irritation of membrane around heart | Bazen (%5–29) |
| Swollen lymph nodes | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the immune system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Antimitochondrial antibody positivity | Çok sık (%80–99) |
| Meningitis | Çok sık (%80–99) |
| Acne | Sık (%30–79) |
| Antinuclear antibody positivity | Sık (%30–79) |
| Autoimmunity | Sık (%30–79) |
| Erythema nodosum | Sık (%30–79) |
| Immunologic hypersensitivity | Sık (%30–79) |
| Increased inflammatory response | Sık (%30–79) |
| Pimple | Sık (%30–79) |
| Recurrent fungal infections | Sık (%30–79) |
| Unusual fungal nail infection | Sık (%30–79) |
| Brain inflammation | Bazen (%5–29) |
| Muscle inflammation | Bazen (%5–29) |
| Non-infectious meningitis | Bazen (%5–29) |
Laboratory abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Conjugated hyperbilirubinemia | Çok sık (%80–99) |
| Fever | Çok sık (%80–99) |
| Abnormal circulating lipid concentration | Sık (%30–79) |
| Elevated alkaline phosphatase | Sık (%30–79) |
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Sık (%30–79) |
| Elevated gamma-glutamyltransferase level | Sık (%30–79) |
| Elevated serum cholesterol | Sık (%30–79) |
| High ESR | Sık (%30–79) |
| AA amyloidosis | Bazen (%5–29) |
| Episodic fever | Bazen (%5–29) |
| Fluid around lungs | Bazen (%5–29) |
| Low albumin | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Çok sık (%80–99) |
| Nongranulomatous uveitis | Sık (%30–79) |
| Panuveitis | Sık (%30–79) |
| Blindness | Bazen (%5–29) |
| Clouding of the lens of the eye | Bazen (%5–29) |
| Noninflammatory retina disease | Bazen (%5–29) |
| Optic neuritis | Bazen (%5–29) |
| Retrobulbar optic neuritis | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Inflammation of testicles | Çok sık (%80–99) |
| Genital ulcers | Sık (%30–79) |
| Epididymitis | Bazen (%5–29) |
| Glomerulopathy | Bazen (%5–29) |
| Renal failure | Bazen (%5–29) |
| Glomerulonephritis | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Firm lump under the skin | Çok sık (%80–99) |
| Papule | Çok sık (%80–99) |
| Patchy darkened skin | Çok sık (%80–99) |
| Abnormal blistering of the skin | Sık (%30–79) |
| Itching | Sık (%30–79) |
| Positive pathergy test | Sık (%30–79) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Blood clot in vein | Sık (%30–79) |
| Gastrointestinal bleeding | Sık (%30–79) |
| Superficial thrombophlebitis | Sık (%30–79) |
| Blood clot in artery | Bazen (%5–29) |
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Mouth sore | Çok sık (%80–99) |
| Recurrent canker sores | Çok sık (%80–99) |
| Fatty deposits in skin around the eyes | Sık (%30–79) |
| Dry eye syndrome | Bazen (%5–29) |
Constitutional symptom
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Fatigue | Çok sık (%80–99) |
| Muscle ache | Çok sık (%80–99) |
| Joint pain | Sık (%30–79) |
| Death of body tissue due to lack of blood flow or infection | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Arthritis | Çok sık (%80–99) |
| Death of bone due to decreased blood supply | Bazen (%5–29) |
| Osteoporosis | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the respiratory system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Coughing up blood | Bazen (%5–29) |
| Inflammation of tissues lining lungs and chest | Bazen (%5–29) |
| Lung infiltrates | Bazen (%5–29) |
Abnormal cellular phenotype
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Increased circulating IgM concentration | Sık (%30–79) |
| Increased circulating IgA concentration | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the ear
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Dizziness | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the endocrine system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormality of the thyroid gland | Sık (%30–79) |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Weight loss | Bazen (%5–29) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: IL12A ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde