Características

Características associadas a GRIN2A

glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A

A Human Phenotype Ontology associa 107 características a GRIN2A, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Continuous spike and waves during slow sleep	Muito frequente (80–99%)
Delayed speech and language development	Muito frequente (80–99%)
Difficulty finding words	Muito frequente (80–99%)
EEG with centrotemporal focal spike waves	Muito frequente (80–99%)
Epilepsy	Muito frequente (80–99%)
Interictal EEG abnormality	Muito frequente (80–99%)
Interictal epileptiform activity	Muito frequente (80–99%)
Language impairment	Muito frequente (80–99%)
Loss of speech	Muito frequente (80–99%)
Speech apraxia	Muito frequente (80–99%)
Spoken word recognition deficit	Muito frequente (80–99%)
Attention deficit	Frequente (30–79%)
Atypical absence seizure	Frequente (30–79%)
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Frequente (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Frequente (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Frequente (30–79%)
Cognitive impairment	Frequente (30–79%)
EEG with focal sharp waves	Frequente (30–79%)
EEG with frontal focal spike waves	Frequente (30–79%)
EEG with frontal focal spikes	Frequente (30–79%)
EEG with generalized epileptiform discharges	Frequente (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Frequente (30–79%)
EEG with temporal focal spikes	Frequente (30–79%)
Focal aware seizure	Frequente (30–79%)
Focal hemiclonic seizure	Frequente (30–79%)
Focal hemifacial clonic seizure	Frequente (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Frequente (30–79%)
Focal motor seizure	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Grand mal seizures	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, severe	Frequente (30–79%)
Loss of developmental milestones	Frequente (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Frequente (30–79%)
Profound global developmental delay	Frequente (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Frequente (30–79%)
Social and occupational deterioration	Frequente (30–79%)
Specific learning disability	Frequente (30–79%)
Speech articulation difficulties	Frequente (30–79%)
Abnormal myelination	Por vezes (5–29%)
Abnormal prosody	Por vezes (5–29%)
Abnormally low-pitched voice	Por vezes (5–29%)
Aggressive behavior	Por vezes (5–29%)
Anxiety	Por vezes (5–29%)
Can't control feelings	Por vezes (5–29%)
Clumsiness	Por vezes (5–29%)
Decreased reflex response	Por vezes (5–29%)
Depression	Por vezes (5–29%)
Difficulty articulating speech	Por vezes (5–29%)
Difficulty sleeping	Por vezes (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Por vezes (5–29%)
Dysesthesia	Por vezes (5–29%)
Dystonia	Por vezes (5–29%)
EEG with generalized polyspikes	Por vezes (5–29%)
Epileptic spasm	Por vezes (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Por vezes (5–29%)
Focal clonic seizure	Por vezes (5–29%)
Focal myoclonic seizure	Por vezes (5–29%)
Generalized clonic seizure	Por vezes (5–29%)
Generalized tonic seizure	Por vezes (5–29%)
High stepping	Por vezes (5–29%)
Hyperactive movements	Por vezes (5–29%)
Impulsivity	Por vezes (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Por vezes (5–29%)
Inability to speak	Por vezes (5–29%)
Incomprehensible speech	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, borderline	Por vezes (5–29%)
IQ between 34 and 49	Por vezes (5–29%)
Jerking	Por vezes (5–29%)
Memory impairment	Por vezes (5–29%)
Migraine	Por vezes (5–29%)
More active than typical	Por vezes (5–29%)
Myoclonic absence seizure	Por vezes (5–29%)
Nocturnal seizures	Por vezes (5–29%)
Non-convulsive status epilepticus without coma	Por vezes (5–29%)
Pins and needles feeling	Por vezes (5–29%)
Progressive degeneration of movement	Por vezes (5–29%)
Psychotic mentation	Por vezes (5–29%)
Short attention span	Por vezes (5–29%)
Slurred speech	Por vezes (5–29%)
Stereotypical hand wringing	Por vezes (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Por vezes (5–29%)
Typical absence seizure	Por vezes (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Por vezes (5–29%)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Raramente (1–4%)
Epileptic encephalopathy	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased muscle tone in infant	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Poor head control	Frequente (30–79%)
Difficulty in standing	Por vezes (5–29%)
Frequent falls	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Por vezes (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Drooling	Frequente (30–79%)
Small head present at birth	Frequente (30–79%)
Abnormal facial shape	Por vezes (5–29%)
Development of small head that was not present at birth	Por vezes (5–29%)
Short nose	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Frequente (30–79%)
Small for gestational age	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
High-arched foot	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal involuntary eye movements	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Autoimmune antibody positivity	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Laryngospasm	Frequente (30–79%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Nasal speech	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GRIN2A e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test