Rasgos

Rasgos asociados a GRIN2A

glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A

El Human Phenotype Ontology asocia 107 rasgos a GRIN2A, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Continuous spike and waves during slow sleep	Muy frecuente (80–99 %)
Delayed speech and language development	Muy frecuente (80–99 %)
Difficulty finding words	Muy frecuente (80–99 %)
EEG with centrotemporal focal spike waves	Muy frecuente (80–99 %)
Epilepsy	Muy frecuente (80–99 %)
Interictal EEG abnormality	Muy frecuente (80–99 %)
Interictal epileptiform activity	Muy frecuente (80–99 %)
Language impairment	Muy frecuente (80–99 %)
Loss of speech	Muy frecuente (80–99 %)
Speech apraxia	Muy frecuente (80–99 %)
Spoken word recognition deficit	Muy frecuente (80–99 %)
Attention deficit	Frecuente (30–79 %)
Atypical absence seizure	Frecuente (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Frecuente (30–79 %)
Behavioral abnormality	Frecuente (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Frecuente (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Frecuente (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Frecuente (30–79 %)
Cognitive impairment	Frecuente (30–79 %)
EEG with focal sharp waves	Frecuente (30–79 %)
EEG with frontal focal spike waves	Frecuente (30–79 %)
EEG with frontal focal spikes	Frecuente (30–79 %)
EEG with generalized epileptiform discharges	Frecuente (30–79 %)
EEG with multifocal slow activity	Frecuente (30–79 %)
EEG with temporal focal spikes	Frecuente (30–79 %)
Focal aware seizure	Frecuente (30–79 %)
Focal hemiclonic seizure	Frecuente (30–79 %)
Focal hemifacial clonic seizure	Frecuente (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Frecuente (30–79 %)
Focal motor seizure	Frecuente (30–79 %)
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Grand mal seizures	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Frecuente (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Frecuente (30–79 %)
Pauses in breathing while sleeping	Frecuente (30–79 %)
Profound global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Frecuente (30–79 %)
Social and occupational deterioration	Frecuente (30–79 %)
Specific learning disability	Frecuente (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Frecuente (30–79 %)
Abnormal myelination	A veces (5–29 %)
Abnormal prosody	A veces (5–29 %)
Abnormally low-pitched voice	A veces (5–29 %)
Aggressive behavior	A veces (5–29 %)
Anxiety	A veces (5–29 %)
Can't control feelings	A veces (5–29 %)
Clumsiness	A veces (5–29 %)
Decreased reflex response	A veces (5–29 %)
Depression	A veces (5–29 %)
Difficulty articulating speech	A veces (5–29 %)
Difficulty sleeping	A veces (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	A veces (5–29 %)
Dysesthesia	A veces (5–29 %)
Dystonia	A veces (5–29 %)
EEG with generalized polyspikes	A veces (5–29 %)
Epileptic spasm	A veces (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	A veces (5–29 %)
Focal clonic seizure	A veces (5–29 %)
Focal myoclonic seizure	A veces (5–29 %)
Generalized clonic seizure	A veces (5–29 %)
Generalized tonic seizure	A veces (5–29 %)
High stepping	A veces (5–29 %)
Hyperactive movements	A veces (5–29 %)
Impulsivity	A veces (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	A veces (5–29 %)
Inability to speak	A veces (5–29 %)
Incomprehensible speech	A veces (5–29 %)
Intellectual disability, borderline	A veces (5–29 %)
IQ between 34 and 49	A veces (5–29 %)
Jerking	A veces (5–29 %)
Memory impairment	A veces (5–29 %)
Migraine	A veces (5–29 %)
More active than typical	A veces (5–29 %)
Myoclonic absence seizure	A veces (5–29 %)
Nocturnal seizures	A veces (5–29 %)
Non-convulsive status epilepticus without coma	A veces (5–29 %)
Pins and needles feeling	A veces (5–29 %)
Progressive degeneration of movement	A veces (5–29 %)
Psychotic mentation	A veces (5–29 %)
Short attention span	A veces (5–29 %)
Slurred speech	A veces (5–29 %)
Stereotypical hand wringing	A veces (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	A veces (5–29 %)
Typical absence seizure	A veces (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A veces (5–29 %)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Raro (1–4 %)
Epileptic encephalopathy	Raro (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased muscle tone in infant	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Poor head control	Frecuente (30–79 %)
Difficulty in standing	A veces (5–29 %)
Frequent falls	A veces (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	A veces (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Drooling	Frecuente (30–79 %)
Small head present at birth	Frecuente (30–79 %)
Abnormal facial shape	A veces (5–29 %)
Development of small head that was not present at birth	A veces (5–29 %)
Short nose	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Frecuente (30–79 %)
Small for gestational age	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High-arched foot	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal involuntary eye movements	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Autoimmune antibody positivity	Raro (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Laryngospasm	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Nasal speech	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a GRIN2A y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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