Rysy

Rysy spojené s GRIN2A

glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A

Human Phenotype Ontology spojuje s GRIN2A 107 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Continuous spike and waves during slow sleep	Velmi často (80–99 %)
Delayed speech and language development	Velmi často (80–99 %)
Difficulty finding words	Velmi často (80–99 %)
EEG with centrotemporal focal spike waves	Velmi často (80–99 %)
Epilepsy	Velmi často (80–99 %)
Interictal EEG abnormality	Velmi často (80–99 %)
Interictal epileptiform activity	Velmi často (80–99 %)
Language impairment	Velmi často (80–99 %)
Loss of speech	Velmi často (80–99 %)
Speech apraxia	Velmi často (80–99 %)
Spoken word recognition deficit	Velmi často (80–99 %)
Attention deficit	Často (30–79 %)
Atypical absence seizure	Často (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Často (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Často (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Často (30–79 %)
Cognitive impairment	Často (30–79 %)
EEG with focal sharp waves	Často (30–79 %)
EEG with frontal focal spike waves	Často (30–79 %)
EEG with frontal focal spikes	Často (30–79 %)
EEG with generalized epileptiform discharges	Často (30–79 %)
EEG with multifocal slow activity	Často (30–79 %)
EEG with temporal focal spikes	Často (30–79 %)
Focal aware seizure	Často (30–79 %)
Focal hemiclonic seizure	Často (30–79 %)
Focal hemifacial clonic seizure	Často (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Často (30–79 %)
Focal motor seizure	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Grand mal seizures	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Často (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Často (30–79 %)
Pauses in breathing while sleeping	Často (30–79 %)
Profound global developmental delay	Často (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Často (30–79 %)
Social and occupational deterioration	Často (30–79 %)
Specific learning disability	Často (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Často (30–79 %)
Abnormal myelination	Někdy (5–29 %)
Abnormal prosody	Někdy (5–29 %)
Abnormally low-pitched voice	Někdy (5–29 %)
Aggressive behavior	Někdy (5–29 %)
Anxiety	Někdy (5–29 %)
Can't control feelings	Někdy (5–29 %)
Clumsiness	Někdy (5–29 %)
Decreased reflex response	Někdy (5–29 %)
Depression	Někdy (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Někdy (5–29 %)
Difficulty sleeping	Někdy (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	Někdy (5–29 %)
Dysesthesia	Někdy (5–29 %)
Dystonia	Někdy (5–29 %)
EEG with generalized polyspikes	Někdy (5–29 %)
Epileptic spasm	Někdy (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Někdy (5–29 %)
Focal clonic seizure	Někdy (5–29 %)
Focal myoclonic seizure	Někdy (5–29 %)
Generalized clonic seizure	Někdy (5–29 %)
Generalized tonic seizure	Někdy (5–29 %)
High stepping	Někdy (5–29 %)
Hyperactive movements	Někdy (5–29 %)
Impulsivity	Někdy (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Někdy (5–29 %)
Inability to speak	Někdy (5–29 %)
Incomprehensible speech	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, borderline	Někdy (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Někdy (5–29 %)
Jerking	Někdy (5–29 %)
Memory impairment	Někdy (5–29 %)
Migraine	Někdy (5–29 %)
More active than typical	Někdy (5–29 %)
Myoclonic absence seizure	Někdy (5–29 %)
Nocturnal seizures	Někdy (5–29 %)
Non-convulsive status epilepticus without coma	Někdy (5–29 %)
Pins and needles feeling	Někdy (5–29 %)
Progressive degeneration of movement	Někdy (5–29 %)
Psychotic mentation	Někdy (5–29 %)
Short attention span	Někdy (5–29 %)
Slurred speech	Někdy (5–29 %)
Stereotypical hand wringing	Někdy (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Někdy (5–29 %)
Typical absence seizure	Někdy (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Někdy (5–29 %)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Vzácně (1–4 %)
Epileptic encephalopathy	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased muscle tone in infant	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Poor head control	Často (30–79 %)
Difficulty in standing	Někdy (5–29 %)
Frequent falls	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Někdy (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Drooling	Často (30–79 %)
Small head present at birth	Často (30–79 %)
Abnormal facial shape	Někdy (5–29 %)
Development of small head that was not present at birth	Někdy (5–29 %)
Short nose	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Často (30–79 %)
Small for gestational age	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
High-arched foot	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal involuntary eye movements	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Autoimmune antibody positivity	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Laryngospasm	Často (30–79 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Nasal speech	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s GRIN2A a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test