Merkmale

Mit GRIN2A verknüpfte Merkmale

glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 107 Merkmale mit GRIN2A, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Continuous spike and waves during slow sleep	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed speech and language development	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulty finding words	Sehr häufig (80–99 %)
EEG with centrotemporal focal spike waves	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Interictal EEG abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Interictal epileptiform activity	Sehr häufig (80–99 %)
Language impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Loss of speech	Sehr häufig (80–99 %)
Speech apraxia	Sehr häufig (80–99 %)
Spoken word recognition deficit	Sehr häufig (80–99 %)
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Atypical absence seizure	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Häufig (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Häufig (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Häufig (30–79 %)
Cognitive impairment	Häufig (30–79 %)
EEG with focal sharp waves	Häufig (30–79 %)
EEG with frontal focal spike waves	Häufig (30–79 %)
EEG with frontal focal spikes	Häufig (30–79 %)
EEG with generalized epileptiform discharges	Häufig (30–79 %)
EEG with multifocal slow activity	Häufig (30–79 %)
EEG with temporal focal spikes	Häufig (30–79 %)
Focal aware seizure	Häufig (30–79 %)
Focal hemiclonic seizure	Häufig (30–79 %)
Focal hemifacial clonic seizure	Häufig (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Häufig (30–79 %)
Focal motor seizure	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Grand mal seizures	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Häufig (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Häufig (30–79 %)
Pauses in breathing while sleeping	Häufig (30–79 %)
Profound global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Häufig (30–79 %)
Social and occupational deterioration	Häufig (30–79 %)
Specific learning disability	Häufig (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Häufig (30–79 %)
Abnormal myelination	Manchmal (5–29 %)
Abnormal prosody	Manchmal (5–29 %)
Abnormally low-pitched voice	Manchmal (5–29 %)
Aggressive behavior	Manchmal (5–29 %)
Anxiety	Manchmal (5–29 %)
Can't control feelings	Manchmal (5–29 %)
Clumsiness	Manchmal (5–29 %)
Decreased reflex response	Manchmal (5–29 %)
Depression	Manchmal (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Manchmal (5–29 %)
Difficulty sleeping	Manchmal (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	Manchmal (5–29 %)
Dysesthesia	Manchmal (5–29 %)
Dystonia	Manchmal (5–29 %)
EEG with generalized polyspikes	Manchmal (5–29 %)
Epileptic spasm	Manchmal (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Manchmal (5–29 %)
Focal clonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Focal myoclonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Generalized clonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Generalized tonic seizure	Manchmal (5–29 %)
High stepping	Manchmal (5–29 %)
Hyperactive movements	Manchmal (5–29 %)
Impulsivity	Manchmal (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Manchmal (5–29 %)
Inability to speak	Manchmal (5–29 %)
Incomprehensible speech	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, borderline	Manchmal (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Manchmal (5–29 %)
Jerking	Manchmal (5–29 %)
Memory impairment	Manchmal (5–29 %)
Migraine	Manchmal (5–29 %)
More active than typical	Manchmal (5–29 %)
Myoclonic absence seizure	Manchmal (5–29 %)
Nocturnal seizures	Manchmal (5–29 %)
Non-convulsive status epilepticus without coma	Manchmal (5–29 %)
Pins and needles feeling	Manchmal (5–29 %)
Progressive degeneration of movement	Manchmal (5–29 %)
Psychotic mentation	Manchmal (5–29 %)
Short attention span	Manchmal (5–29 %)
Slurred speech	Manchmal (5–29 %)
Stereotypical hand wringing	Manchmal (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Typical absence seizure	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Selten (1–4 %)
Epileptic encephalopathy	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased muscle tone in infant	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Poor head control	Häufig (30–79 %)
Difficulty in standing	Manchmal (5–29 %)
Frequent falls	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Manchmal (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooling	Häufig (30–79 %)
Small head present at birth	Häufig (30–79 %)
Abnormal facial shape	Manchmal (5–29 %)
Development of small head that was not present at birth	Manchmal (5–29 %)
Short nose	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Häufig (30–79 %)
Small for gestational age	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High-arched foot	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal involuntary eye movements	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Autoimmune antibody positivity	Selten (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Laryngospasm	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nasal speech	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GRIN2A verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen