Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GRIN2A

glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 107 χαρακτηριστικά με το GRIN2A, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Continuous spike and waves during slow sleep	Πολύ συχνά (80–99%)
Delayed speech and language development	Πολύ συχνά (80–99%)
Difficulty finding words	Πολύ συχνά (80–99%)
EEG with centrotemporal focal spike waves	Πολύ συχνά (80–99%)
Epilepsy	Πολύ συχνά (80–99%)
Interictal EEG abnormality	Πολύ συχνά (80–99%)
Interictal epileptiform activity	Πολύ συχνά (80–99%)
Language impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Loss of speech	Πολύ συχνά (80–99%)
Speech apraxia	Πολύ συχνά (80–99%)
Spoken word recognition deficit	Πολύ συχνά (80–99%)
Attention deficit	Συχνά (30–79%)
Atypical absence seizure	Συχνά (30–79%)
Autism spectrum disorder	Συχνά (30–79%)
Behavioral abnormality	Συχνά (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Συχνά (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Συχνά (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Συχνά (30–79%)
Cognitive impairment	Συχνά (30–79%)
EEG with focal sharp waves	Συχνά (30–79%)
EEG with frontal focal spike waves	Συχνά (30–79%)
EEG with frontal focal spikes	Συχνά (30–79%)
EEG with generalized epileptiform discharges	Συχνά (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Συχνά (30–79%)
EEG with temporal focal spikes	Συχνά (30–79%)
Focal aware seizure	Συχνά (30–79%)
Focal hemiclonic seizure	Συχνά (30–79%)
Focal hemifacial clonic seizure	Συχνά (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Συχνά (30–79%)
Focal motor seizure	Συχνά (30–79%)
Global developmental delay	Συχνά (30–79%)
Grand mal seizures	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability, severe	Συχνά (30–79%)
Loss of developmental milestones	Συχνά (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Συχνά (30–79%)
Profound global developmental delay	Συχνά (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Συχνά (30–79%)
Social and occupational deterioration	Συχνά (30–79%)
Specific learning disability	Συχνά (30–79%)
Speech articulation difficulties	Συχνά (30–79%)
Abnormal myelination	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal prosody	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormally low-pitched voice	Μερικές φορές (5–29%)
Aggressive behavior	Μερικές φορές (5–29%)
Anxiety	Μερικές φορές (5–29%)
Can't control feelings	Μερικές φορές (5–29%)
Clumsiness	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased reflex response	Μερικές φορές (5–29%)
Depression	Μερικές φορές (5–29%)
Difficulty articulating speech	Μερικές φορές (5–29%)
Difficulty sleeping	Μερικές φορές (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Dysesthesia	Μερικές φορές (5–29%)
Dystonia	Μερικές φορές (5–29%)
EEG with generalized polyspikes	Μερικές φορές (5–29%)
Epileptic spasm	Μερικές φορές (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Μερικές φορές (5–29%)
Focal clonic seizure	Μερικές φορές (5–29%)
Focal myoclonic seizure	Μερικές φορές (5–29%)
Generalized clonic seizure	Μερικές φορές (5–29%)
Generalized tonic seizure	Μερικές φορές (5–29%)
High stepping	Μερικές φορές (5–29%)
Hyperactive movements	Μερικές φορές (5–29%)
Impulsivity	Μερικές φορές (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Μερικές φορές (5–29%)
Inability to speak	Μερικές φορές (5–29%)
Incomprehensible speech	Μερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability, borderline	Μερικές φορές (5–29%)
IQ between 34 and 49	Μερικές φορές (5–29%)
Jerking	Μερικές φορές (5–29%)
Memory impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Migraine	Μερικές φορές (5–29%)
More active than typical	Μερικές φορές (5–29%)
Myoclonic absence seizure	Μερικές φορές (5–29%)
Nocturnal seizures	Μερικές φορές (5–29%)
Non-convulsive status epilepticus without coma	Μερικές φορές (5–29%)
Pins and needles feeling	Μερικές φορές (5–29%)
Progressive degeneration of movement	Μερικές φορές (5–29%)
Psychotic mentation	Μερικές φορές (5–29%)
Short attention span	Μερικές φορές (5–29%)
Slurred speech	Μερικές φορές (5–29%)
Stereotypical hand wringing	Μερικές φορές (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Μερικές φορές (5–29%)
Typical absence seizure	Μερικές φορές (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Σπάνια (1–4%)
Epileptic encephalopathy	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased muscle tone in infant	Συχνά (30–79%)
Low muscle tone	Συχνά (30–79%)
Poor head control	Συχνά (30–79%)
Difficulty in standing	Μερικές φορές (5–29%)
Frequent falls	Μερικές φορές (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Μερικές φορές (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Drooling	Συχνά (30–79%)
Small head present at birth	Συχνά (30–79%)
Abnormal facial shape	Μερικές φορές (5–29%)
Development of small head that was not present at birth	Μερικές φορές (5–29%)
Short nose	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short stature	Συχνά (30–79%)
Small for gestational age	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High-arched foot	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal involuntary eye movements	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Autoimmune antibody positivity	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Laryngospasm	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the voice

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Nasal speech	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GRIN2A και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας