Caractéristiques

Caractéristiques liées à GRIN2A

glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A

La Human Phenotype Ontology associe 107 caractéristiques à GRIN2A, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Continuous spike and waves during slow sleep	Très souvent (80–99 %)
Delayed speech and language development	Très souvent (80–99 %)
Difficulty finding words	Très souvent (80–99 %)
EEG with centrotemporal focal spike waves	Très souvent (80–99 %)
Epilepsy	Très souvent (80–99 %)
Interictal EEG abnormality	Très souvent (80–99 %)
Interictal epileptiform activity	Très souvent (80–99 %)
Language impairment	Très souvent (80–99 %)
Loss of speech	Très souvent (80–99 %)
Speech apraxia	Très souvent (80–99 %)
Spoken word recognition deficit	Très souvent (80–99 %)
Attention deficit	Souvent (30–79 %)
Atypical absence seizure	Souvent (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Souvent (30–79 %)
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Souvent (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Souvent (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Souvent (30–79 %)
Cognitive impairment	Souvent (30–79 %)
EEG with focal sharp waves	Souvent (30–79 %)
EEG with frontal focal spike waves	Souvent (30–79 %)
EEG with frontal focal spikes	Souvent (30–79 %)
EEG with generalized epileptiform discharges	Souvent (30–79 %)
EEG with multifocal slow activity	Souvent (30–79 %)
EEG with temporal focal spikes	Souvent (30–79 %)
Focal aware seizure	Souvent (30–79 %)
Focal hemiclonic seizure	Souvent (30–79 %)
Focal hemifacial clonic seizure	Souvent (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Souvent (30–79 %)
Focal motor seizure	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Grand mal seizures	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Souvent (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Souvent (30–79 %)
Pauses in breathing while sleeping	Souvent (30–79 %)
Profound global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Souvent (30–79 %)
Social and occupational deterioration	Souvent (30–79 %)
Specific learning disability	Souvent (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Souvent (30–79 %)
Abnormal myelination	Parfois (5–29 %)
Abnormal prosody	Parfois (5–29 %)
Abnormally low-pitched voice	Parfois (5–29 %)
Aggressive behavior	Parfois (5–29 %)
Anxiety	Parfois (5–29 %)
Can't control feelings	Parfois (5–29 %)
Clumsiness	Parfois (5–29 %)
Decreased reflex response	Parfois (5–29 %)
Depression	Parfois (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Parfois (5–29 %)
Difficulty sleeping	Parfois (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	Parfois (5–29 %)
Dysesthesia	Parfois (5–29 %)
Dystonia	Parfois (5–29 %)
EEG with generalized polyspikes	Parfois (5–29 %)
Epileptic spasm	Parfois (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Parfois (5–29 %)
Focal clonic seizure	Parfois (5–29 %)
Focal myoclonic seizure	Parfois (5–29 %)
Generalized clonic seizure	Parfois (5–29 %)
Generalized tonic seizure	Parfois (5–29 %)
High stepping	Parfois (5–29 %)
Hyperactive movements	Parfois (5–29 %)
Impulsivity	Parfois (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Parfois (5–29 %)
Inability to speak	Parfois (5–29 %)
Incomprehensible speech	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability, borderline	Parfois (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Parfois (5–29 %)
Jerking	Parfois (5–29 %)
Memory impairment	Parfois (5–29 %)
Migraine	Parfois (5–29 %)
More active than typical	Parfois (5–29 %)
Myoclonic absence seizure	Parfois (5–29 %)
Nocturnal seizures	Parfois (5–29 %)
Non-convulsive status epilepticus without coma	Parfois (5–29 %)
Pins and needles feeling	Parfois (5–29 %)
Progressive degeneration of movement	Parfois (5–29 %)
Psychotic mentation	Parfois (5–29 %)
Short attention span	Parfois (5–29 %)
Slurred speech	Parfois (5–29 %)
Stereotypical hand wringing	Parfois (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Parfois (5–29 %)
Typical absence seizure	Parfois (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Parfois (5–29 %)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Rarement (1–4 %)
Epileptic encephalopathy	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased muscle tone in infant	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Poor head control	Souvent (30–79 %)
Difficulty in standing	Parfois (5–29 %)
Frequent falls	Parfois (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Parfois (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Drooling	Souvent (30–79 %)
Small head present at birth	Souvent (30–79 %)
Abnormal facial shape	Parfois (5–29 %)
Development of small head that was not present at birth	Parfois (5–29 %)
Short nose	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Souvent (30–79 %)
Small for gestational age	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
High-arched foot	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal involuntary eye movements	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Autoimmune antibody positivity	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Laryngospasm	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nasal speech	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à GRIN2A et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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