Características

Características associadas a FGD1

FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1

A Human Phenotype Ontology associa 91 características a FGD1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Broad philtrum	Sempre
High palate	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Pointed chin	Sempre
Round face	Sempre
Short neck	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Drooping lower lip	Muito frequente (80–99%)
Long philtrum	Muito frequente (80–99%)
Nasal tip, upturned	Muito frequente (80–99%)
Short nose	Muito frequente (80–99%)
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Broad forehead	Frequente (30–79%)
Curved linear dimple below the lower lip	Frequente (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Frontal bossing	Frequente (30–79%)
High frontal hairline	Frequente (30–79%)
Midface retrusion	Frequente (30–79%)
Relatively large head	Frequente (30–79%)
Widow's peak	Frequente (30–79%)
Abnormal dentition	Por vezes (5–29%)
Bad bite	Por vezes (5–29%)
Cleft of the mouth	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Cleft upper lip	Por vezes (5–29%)
Decreased size of maxilla	Por vezes (5–29%)
Delayed eruption of teeth	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Por vezes (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Broad palm	Sempre
Dropped arches	Sempre
Short fingers or toes	Sempre
Short palm	Sempre
Broad foot	Muito frequente (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Muito frequente (80–99%)
Short foot	Muito frequente (80–99%)
Small hand	Muito frequente (80–99%)
Curvature of little finger	Frequente (30–79%)
Finger syndactyly	Frequente (30–79%)
Front half of foot turns inward	Frequente (30–79%)
Short 5th finger	Frequente (30–79%)
Single transverse palmar crease	Frequente (30–79%)
Back knee	Por vezes (5–29%)
Finger joint hyperextensibility	Por vezes (5–29%)
Talipes	Por vezes (5–29%)
Radial deviation of finger	Não registado
Webbed fingers or toes	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Double-Jointed	Sempre
Delayed bone maturation	Frequente (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Frequente (30–79%)
Abnormal cervical spine	Por vezes (5–29%)
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Por vezes (5–29%)
Funnel chest	Por vezes (5–29%)
Cervical spine hypermobility	Não registado
Hypoplasia of the odontoid process	Não registado
Scoliosis	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Sempre
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Enlarged cornea	Por vezes (5–29%)
Farsightedness	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Bilateral cryptorchidism	Sempre
Scrotum surrounds penis	Sempre
Testicular degeneration	Sempre
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Hypospadias	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Cognitive impairment	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Attention deficit	Por vezes (5–29%)
Behavioral abnormality	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, mild	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Sempre
Obesity	Frequente (30–79%)
Faltering weight	Não registado
Increased upper to lower segment ratio	Não registado
Mild short stature	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Umbilical hernia	Muito frequente (80–99%)
Inguinal hernia	Frequente (30–79%)
Lozenge-shaped umbilicus	Frequente (30–79%)
Prominent belly button	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased serum testosterone level	Sempre
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Sempre
Elevated circulating luteinizing hormone level	Sempre
Delayed puberty	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally shaped ears	Frequente (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)
Large earlobe	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cardiovascular system morphology	Por vezes (5–29%)
Cardiac failure	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Hyperelastic skin	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a FGD1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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