AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FGD1
FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 91 χαρακτηριστικά με το FGD1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Broad palm | Πάντα |
| Dropped arches | Πάντα |
| Short fingers or toes | Πάντα |
| Short palm | Πάντα |
| Broad foot | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Permanent flexion of the finger | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Short foot | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Small hand | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Curvature of little finger | Συχνά (30–79%) |
| Finger syndactyly | Συχνά (30–79%) |
| Front half of foot turns inward | Συχνά (30–79%) |
| Short 5th finger | Συχνά (30–79%) |
| Single transverse palmar crease | Συχνά (30–79%) |
| Back knee | Μερικές φορές (5–29%) |
| Finger joint hyperextensibility | Μερικές φορές (5–29%) |
| Talipes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Radial deviation of finger | Δεν έχει καταγραφεί |
| Webbed fingers or toes | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Double-Jointed | Πάντα |
| Delayed bone maturation | Συχνά (30–79%) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal cervical spine | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal vertebral segmentation and fusion | Μερικές φορές (5–29%) |
| Funnel chest | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cervical spine hypermobility | Δεν έχει καταγραφεί |
| Hypoplasia of the odontoid process | Δεν έχει καταγραφεί |
| Scoliosis | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Wide-set eyes | Πάντα |
| Drooping upper eyelid | Συχνά (30–79%) |
| Cross-eyed | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlarged cornea | Μερικές φορές (5–29%) |
| Farsightedness | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bilateral cryptorchidism | Πάντα |
| Scrotum surrounds penis | Πάντα |
| Testicular degeneration | Πάντα |
| Undescended testes | Συχνά (30–79%) |
| Hypospadias | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cognitive impairment | Συχνά (30–79%) |
| Global developmental delay | Συχνά (30–79%) |
| Attention deficit | Μερικές φορές (5–29%) |
| Behavioral abnormality | Μερικές φορές (5–29%) |
| Intellectual disability, mild | Σπάνια (1–4%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Short stature | Πάντα |
| Obesity | Συχνά (30–79%) |
| Faltering weight | Δεν έχει καταγραφεί |
| Increased upper to lower segment ratio | Δεν έχει καταγραφεί |
| Mild short stature | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Umbilical hernia | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Inguinal hernia | Συχνά (30–79%) |
| Lozenge-shaped umbilicus | Συχνά (30–79%) |
| Prominent belly button | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased serum testosterone level | Πάντα |
| Elevated circulating follicle stimulating hormone level | Πάντα |
| Elevated circulating luteinizing hormone level | Πάντα |
| Delayed puberty | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Συχνά (30–79%) |
| Ears rotated toward back of head | Συχνά (30–79%) |
| Large earlobe | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cardiac failure | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hyperelastic skin | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FGD1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες