Požymiai

Su FGD1 susiję požymiai

FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 91 požymį su FGD1: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Broad philtrum	Visada
High palate	Visada
Little lower jaw	Visada
Pointed chin	Visada
Round face	Visada
Short neck	Visada
Wide nasal bridge	Visada
Drooping lower lip	Labai dažnai (80–99%)
Long philtrum	Labai dažnai (80–99%)
Nasal tip, upturned	Labai dažnai (80–99%)
Short nose	Labai dažnai (80–99%)
Abnormally small head	Dažnai (30–79%)
Broad forehead	Dažnai (30–79%)
Curved linear dimple below the lower lip	Dažnai (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
Frontal bossing	Dažnai (30–79%)
High frontal hairline	Dažnai (30–79%)
Midface retrusion	Dažnai (30–79%)
Relatively large head	Dažnai (30–79%)
Widow's peak	Dažnai (30–79%)
Abnormal dentition	Kartais (5–29%)
Bad bite	Kartais (5–29%)
Cleft of the mouth	Kartais (5–29%)
Cleft palate	Kartais (5–29%)
Cleft upper lip	Kartais (5–29%)
Decreased size of maxilla	Kartais (5–29%)
Delayed eruption of teeth	Kartais (5–29%)
Eye folds	Kartais (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Kartais (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Broad palm	Visada
Dropped arches	Visada
Short fingers or toes	Visada
Short palm	Visada
Broad foot	Labai dažnai (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Labai dažnai (80–99%)
Short foot	Labai dažnai (80–99%)
Small hand	Labai dažnai (80–99%)
Curvature of little finger	Dažnai (30–79%)
Finger syndactyly	Dažnai (30–79%)
Front half of foot turns inward	Dažnai (30–79%)
Short 5th finger	Dažnai (30–79%)
Single transverse palmar crease	Dažnai (30–79%)
Back knee	Kartais (5–29%)
Finger joint hyperextensibility	Kartais (5–29%)
Talipes	Kartais (5–29%)
Radial deviation of finger	Neužfiksuota
Webbed fingers or toes	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Double-Jointed	Visada
Delayed bone maturation	Dažnai (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Dažnai (30–79%)
Abnormal cervical spine	Kartais (5–29%)
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Kartais (5–29%)
Funnel chest	Kartais (5–29%)
Cervical spine hypermobility	Neužfiksuota
Hypoplasia of the odontoid process	Neužfiksuota
Scoliosis	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyes	Visada
Drooping upper eyelid	Dažnai (30–79%)
Cross-eyed	Kartais (5–29%)
Enlarged cornea	Kartais (5–29%)
Farsightedness	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bilateral cryptorchidism	Visada
Scrotum surrounds penis	Visada
Testicular degeneration	Visada
Undescended testes	Dažnai (30–79%)
Hypospadias	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cognitive impairment	Dažnai (30–79%)
Global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Attention deficit	Kartais (5–29%)
Behavioral abnormality	Kartais (5–29%)
Intellectual disability, mild	Retai (1–4 %)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Visada
Obesity	Dažnai (30–79%)
Faltering weight	Neužfiksuota
Increased upper to lower segment ratio	Neužfiksuota
Mild short stature	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Umbilical hernia	Labai dažnai (80–99%)
Inguinal hernia	Dažnai (30–79%)
Lozenge-shaped umbilicus	Dažnai (30–79%)
Prominent belly button	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased serum testosterone level	Visada
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Visada
Elevated circulating luteinizing hormone level	Visada
Delayed puberty	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally shaped ears	Dažnai (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Dažnai (30–79%)
Large earlobe	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal cardiovascular system morphology	Kartais (5–29%)
Cardiac failure	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hyperelastic skin	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su FGD1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test