Caractéristiques

Caractéristiques liées à FGD1

FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1

La Human Phenotype Ontology associe 91 caractéristiques à FGD1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Broad philtrum	Toujours
High palate	Toujours
Little lower jaw	Toujours
Pointed chin	Toujours
Round face	Toujours
Short neck	Toujours
Wide nasal bridge	Toujours
Drooping lower lip	Très souvent (80–99 %)
Long philtrum	Très souvent (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Très souvent (80–99 %)
Short nose	Très souvent (80–99 %)
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Broad forehead	Souvent (30–79 %)
Curved linear dimple below the lower lip	Souvent (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Frontal bossing	Souvent (30–79 %)
High frontal hairline	Souvent (30–79 %)
Midface retrusion	Souvent (30–79 %)
Relatively large head	Souvent (30–79 %)
Widow's peak	Souvent (30–79 %)
Abnormal dentition	Parfois (5–29 %)
Bad bite	Parfois (5–29 %)
Cleft of the mouth	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Cleft upper lip	Parfois (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Parfois (5–29 %)
Delayed eruption of teeth	Parfois (5–29 %)
Eye folds	Parfois (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	Parfois (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Broad palm	Toujours
Dropped arches	Toujours
Short fingers or toes	Toujours
Short palm	Toujours
Broad foot	Très souvent (80–99 %)
Permanent flexion of the finger	Très souvent (80–99 %)
Short foot	Très souvent (80–99 %)
Small hand	Très souvent (80–99 %)
Curvature of little finger	Souvent (30–79 %)
Finger syndactyly	Souvent (30–79 %)
Front half of foot turns inward	Souvent (30–79 %)
Short 5th finger	Souvent (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Souvent (30–79 %)
Back knee	Parfois (5–29 %)
Finger joint hyperextensibility	Parfois (5–29 %)
Talipes	Parfois (5–29 %)
Radial deviation of finger	Non signalé
Webbed fingers or toes	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Double-Jointed	Toujours
Delayed bone maturation	Souvent (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Souvent (30–79 %)
Abnormal cervical spine	Parfois (5–29 %)
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Parfois (5–29 %)
Funnel chest	Parfois (5–29 %)
Cervical spine hypermobility	Non signalé
Hypoplasia of the odontoid process	Non signalé
Scoliosis	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Toujours
Drooping upper eyelid	Souvent (30–79 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Enlarged cornea	Parfois (5–29 %)
Farsightedness	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bilateral cryptorchidism	Toujours
Scrotum surrounds penis	Toujours
Testicular degeneration	Toujours
Undescended testes	Souvent (30–79 %)
Hypospadias	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cognitive impairment	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Attention deficit	Parfois (5–29 %)
Behavioral abnormality	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Rarement (1–4 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Toujours
Obesity	Souvent (30–79 %)
Faltering weight	Non signalé
Increased upper to lower segment ratio	Non signalé
Mild short stature	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Umbilical hernia	Très souvent (80–99 %)
Inguinal hernia	Souvent (30–79 %)
Lozenge-shaped umbilicus	Souvent (30–79 %)
Prominent belly button	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased serum testosterone level	Toujours
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Toujours
Elevated circulating luteinizing hormone level	Toujours
Delayed puberty	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally shaped ears	Souvent (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Souvent (30–79 %)
Large earlobe	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cardiovascular system morphology	Parfois (5–29 %)
Cardiac failure	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hyperelastic skin	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à FGD1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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