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Rasgos
Rasgos asociados a FGD1
FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1
El Human Phenotype Ontology asocia 91 rasgos a FGD1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Broad palm | Siempre |
| Dropped arches | Siempre |
| Short fingers or toes | Siempre |
| Short palm | Siempre |
| Broad foot | Muy frecuente (80–99 %) |
| Permanent flexion of the finger | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short foot | Muy frecuente (80–99 %) |
| Small hand | Muy frecuente (80–99 %) |
| Curvature of little finger | Frecuente (30–79 %) |
| Finger syndactyly | Frecuente (30–79 %) |
| Front half of foot turns inward | Frecuente (30–79 %) |
| Short 5th finger | Frecuente (30–79 %) |
| Single transverse palmar crease | Frecuente (30–79 %) |
| Back knee | A veces (5–29 %) |
| Finger joint hyperextensibility | A veces (5–29 %) |
| Talipes | A veces (5–29 %) |
| Radial deviation of finger | No registrado |
| Webbed fingers or toes | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Double-Jointed | Siempre |
| Delayed bone maturation | Frecuente (30–79 %) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal cervical spine | A veces (5–29 %) |
| Abnormal vertebral segmentation and fusion | A veces (5–29 %) |
| Funnel chest | A veces (5–29 %) |
| Cervical spine hypermobility | No registrado |
| Hypoplasia of the odontoid process | No registrado |
| Scoliosis | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Wide-set eyes | Siempre |
| Drooping upper eyelid | Frecuente (30–79 %) |
| Cross-eyed | A veces (5–29 %) |
| Enlarged cornea | A veces (5–29 %) |
| Farsightedness | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bilateral cryptorchidism | Siempre |
| Scrotum surrounds penis | Siempre |
| Testicular degeneration | Siempre |
| Undescended testes | Frecuente (30–79 %) |
| Hypospadias | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cognitive impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Global developmental delay | Frecuente (30–79 %) |
| Attention deficit | A veces (5–29 %) |
| Behavioral abnormality | A veces (5–29 %) |
| Intellectual disability, mild | Raro (1–4 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Short stature | Siempre |
| Obesity | Frecuente (30–79 %) |
| Faltering weight | No registrado |
| Increased upper to lower segment ratio | No registrado |
| Mild short stature | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Umbilical hernia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Inguinal hernia | Frecuente (30–79 %) |
| Lozenge-shaped umbilicus | Frecuente (30–79 %) |
| Prominent belly button | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased serum testosterone level | Siempre |
| Elevated circulating follicle stimulating hormone level | Siempre |
| Elevated circulating luteinizing hormone level | Siempre |
| Delayed puberty | No registrado |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Frecuente (30–79 %) |
| Ears rotated toward back of head | Frecuente (30–79 %) |
| Large earlobe | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | A veces (5–29 %) |
| Cardiac failure | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hyperelastic skin | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a FGD1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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