Egenskaper

Egenskaper kopplade till FGD1

FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1

Human Phenotype Ontology kopplar 91 egenskaper till FGD1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Broad philtrum	Alltid
High palate	Alltid
Little lower jaw	Alltid
Pointed chin	Alltid
Round face	Alltid
Short neck	Alltid
Wide nasal bridge	Alltid
Drooping lower lip	Mycket ofta (80–99 %)
Long philtrum	Mycket ofta (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Mycket ofta (80–99 %)
Short nose	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormally small head	Ofta (30–79 %)
Broad forehead	Ofta (30–79 %)
Curved linear dimple below the lower lip	Ofta (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofta (30–79 %)
Frontal bossing	Ofta (30–79 %)
High frontal hairline	Ofta (30–79 %)
Midface retrusion	Ofta (30–79 %)
Relatively large head	Ofta (30–79 %)
Widow's peak	Ofta (30–79 %)
Abnormal dentition	Ibland (5–29 %)
Bad bite	Ibland (5–29 %)
Cleft of the mouth	Ibland (5–29 %)
Cleft palate	Ibland (5–29 %)
Cleft upper lip	Ibland (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Ibland (5–29 %)
Delayed eruption of teeth	Ibland (5–29 %)
Eye folds	Ibland (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	Ibland (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Broad palm	Alltid
Dropped arches	Alltid
Short fingers or toes	Alltid
Short palm	Alltid
Broad foot	Mycket ofta (80–99 %)
Permanent flexion of the finger	Mycket ofta (80–99 %)
Short foot	Mycket ofta (80–99 %)
Small hand	Mycket ofta (80–99 %)
Curvature of little finger	Ofta (30–79 %)
Finger syndactyly	Ofta (30–79 %)
Front half of foot turns inward	Ofta (30–79 %)
Short 5th finger	Ofta (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Ofta (30–79 %)
Back knee	Ibland (5–29 %)
Finger joint hyperextensibility	Ibland (5–29 %)
Talipes	Ibland (5–29 %)
Radial deviation of finger	Inte registrerat
Webbed fingers or toes	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Double-Jointed	Alltid
Delayed bone maturation	Ofta (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Ofta (30–79 %)
Abnormal cervical spine	Ibland (5–29 %)
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Ibland (5–29 %)
Funnel chest	Ibland (5–29 %)
Cervical spine hypermobility	Inte registrerat
Hypoplasia of the odontoid process	Inte registrerat
Scoliosis	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Wide-set eyes	Alltid
Drooping upper eyelid	Ofta (30–79 %)
Cross-eyed	Ibland (5–29 %)
Enlarged cornea	Ibland (5–29 %)
Farsightedness	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bilateral cryptorchidism	Alltid
Scrotum surrounds penis	Alltid
Testicular degeneration	Alltid
Undescended testes	Ofta (30–79 %)
Hypospadias	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cognitive impairment	Ofta (30–79 %)
Global developmental delay	Ofta (30–79 %)
Attention deficit	Ibland (5–29 %)
Behavioral abnormality	Ibland (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Sällan (1–4%)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Alltid
Obesity	Ofta (30–79 %)
Faltering weight	Inte registrerat
Increased upper to lower segment ratio	Inte registrerat
Mild short stature	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Umbilical hernia	Mycket ofta (80–99 %)
Inguinal hernia	Ofta (30–79 %)
Lozenge-shaped umbilicus	Ofta (30–79 %)
Prominent belly button	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased serum testosterone level	Alltid
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Alltid
Elevated circulating luteinizing hormone level	Alltid
Delayed puberty	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally shaped ears	Ofta (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Ofta (30–79 %)
Large earlobe	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Ibland (5–29 %)
Cardiac failure	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hyperelastic skin	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till FGD1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test