Cechy

Cechy powiązane z FGD1

FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1

Human Phenotype Ontology łączy z FGD1 91 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Broad philtrum	Zawsze
High palate	Zawsze
Little lower jaw	Zawsze
Pointed chin	Zawsze
Round face	Zawsze
Short neck	Zawsze
Wide nasal bridge	Zawsze
Drooping lower lip	Bardzo często (80–99%)
Long philtrum	Bardzo często (80–99%)
Nasal tip, upturned	Bardzo często (80–99%)
Short nose	Bardzo często (80–99%)
Abnormally small head	Często (30–79%)
Broad forehead	Często (30–79%)
Curved linear dimple below the lower lip	Często (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Frontal bossing	Często (30–79%)
High frontal hairline	Często (30–79%)
Midface retrusion	Często (30–79%)
Relatively large head	Często (30–79%)
Widow's peak	Często (30–79%)
Abnormal dentition	Czasami (5–29%)
Bad bite	Czasami (5–29%)
Cleft of the mouth	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Cleft upper lip	Czasami (5–29%)
Decreased size of maxilla	Czasami (5–29%)
Delayed eruption of teeth	Czasami (5–29%)
Eye folds	Czasami (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Czasami (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Broad palm	Zawsze
Dropped arches	Zawsze
Short fingers or toes	Zawsze
Short palm	Zawsze
Broad foot	Bardzo często (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Bardzo często (80–99%)
Short foot	Bardzo często (80–99%)
Small hand	Bardzo często (80–99%)
Curvature of little finger	Często (30–79%)
Finger syndactyly	Często (30–79%)
Front half of foot turns inward	Często (30–79%)
Short 5th finger	Często (30–79%)
Single transverse palmar crease	Często (30–79%)
Back knee	Czasami (5–29%)
Finger joint hyperextensibility	Czasami (5–29%)
Talipes	Czasami (5–29%)
Radial deviation of finger	Nie odnotowano
Webbed fingers or toes	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Double-Jointed	Zawsze
Delayed bone maturation	Często (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Często (30–79%)
Abnormal cervical spine	Czasami (5–29%)
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Czasami (5–29%)
Funnel chest	Czasami (5–29%)
Cervical spine hypermobility	Nie odnotowano
Hypoplasia of the odontoid process	Nie odnotowano
Scoliosis	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Wide-set eyes	Zawsze
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Enlarged cornea	Czasami (5–29%)
Farsightedness	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Bilateral cryptorchidism	Zawsze
Scrotum surrounds penis	Zawsze
Testicular degeneration	Zawsze
Undescended testes	Często (30–79%)
Hypospadias	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Cognitive impairment	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Attention deficit	Czasami (5–29%)
Behavioral abnormality	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, mild	Rzadko (1–4%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Zawsze
Obesity	Często (30–79%)
Faltering weight	Nie odnotowano
Increased upper to lower segment ratio	Nie odnotowano
Mild short stature	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Umbilical hernia	Bardzo często (80–99%)
Inguinal hernia	Często (30–79%)
Lozenge-shaped umbilicus	Często (30–79%)
Prominent belly button	Często (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased serum testosterone level	Zawsze
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Zawsze
Elevated circulating luteinizing hormone level	Zawsze
Delayed puberty	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Abnormally shaped ears	Często (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Często (30–79%)
Large earlobe	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Czasami (5–29%)
Cardiac failure	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Hyperelastic skin	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z FGD1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test