AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin FGD1 yhdistetyt ominaisuudet
FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1
Human Phenotype Ontology yhdistää FGD1-geeniin 91 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Broad philtrum | Aina |
| High palate | Aina |
| Little lower jaw | Aina |
| Pointed chin | Aina |
| Round face | Aina |
| Short neck | Aina |
| Wide nasal bridge | Aina |
| Drooping lower lip | Hyvin usein (80–99%) |
| Long philtrum | Hyvin usein (80–99%) |
| Nasal tip, upturned | Hyvin usein (80–99%) |
| Short nose | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormally small head | Usein (30–79%) |
| Broad forehead | Usein (30–79%) |
| Curved linear dimple below the lower lip | Usein (30–79%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Usein (30–79%) |
| Frontal bossing | Usein (30–79%) |
| High frontal hairline | Usein (30–79%) |
| Midface retrusion | Usein (30–79%) |
| Relatively large head | Usein (30–79%) |
| Widow's peak | Usein (30–79%) |
| Abnormal dentition | Joskus (5–29%) |
| Bad bite | Joskus (5–29%) |
| Cleft of the mouth | Joskus (5–29%) |
| Cleft palate | Joskus (5–29%) |
| Cleft upper lip | Joskus (5–29%) |
| Decreased size of maxilla | Joskus (5–29%) |
| Delayed eruption of teeth | Joskus (5–29%) |
| Eye folds | Joskus (5–29%) |
| Skin tag in front of the ear | Joskus (5–29%) |
| Failure of development of between one and six teeth | Ei kirjattu |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Broad palm | Aina |
| Dropped arches | Aina |
| Short fingers or toes | Aina |
| Short palm | Aina |
| Broad foot | Hyvin usein (80–99%) |
| Permanent flexion of the finger | Hyvin usein (80–99%) |
| Short foot | Hyvin usein (80–99%) |
| Small hand | Hyvin usein (80–99%) |
| Curvature of little finger | Usein (30–79%) |
| Finger syndactyly | Usein (30–79%) |
| Front half of foot turns inward | Usein (30–79%) |
| Short 5th finger | Usein (30–79%) |
| Single transverse palmar crease | Usein (30–79%) |
| Back knee | Joskus (5–29%) |
| Finger joint hyperextensibility | Joskus (5–29%) |
| Talipes | Joskus (5–29%) |
| Radial deviation of finger | Ei kirjattu |
| Webbed fingers or toes | Ei kirjattu |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Double-Jointed | Aina |
| Delayed bone maturation | Usein (30–79%) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Usein (30–79%) |
| Abnormal cervical spine | Joskus (5–29%) |
| Abnormal vertebral segmentation and fusion | Joskus (5–29%) |
| Funnel chest | Joskus (5–29%) |
| Cervical spine hypermobility | Ei kirjattu |
| Hypoplasia of the odontoid process | Ei kirjattu |
| Scoliosis | Ei kirjattu |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Wide-set eyes | Aina |
| Drooping upper eyelid | Usein (30–79%) |
| Cross-eyed | Joskus (5–29%) |
| Enlarged cornea | Joskus (5–29%) |
| Farsightedness | Ei kirjattu |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bilateral cryptorchidism | Aina |
| Scrotum surrounds penis | Aina |
| Testicular degeneration | Aina |
| Undescended testes | Usein (30–79%) |
| Hypospadias | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Cognitive impairment | Usein (30–79%) |
| Global developmental delay | Usein (30–79%) |
| Attention deficit | Joskus (5–29%) |
| Behavioral abnormality | Joskus (5–29%) |
| Intellectual disability, mild | Harvinainen (1–4 %) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Short stature | Aina |
| Obesity | Usein (30–79%) |
| Faltering weight | Ei kirjattu |
| Increased upper to lower segment ratio | Ei kirjattu |
| Mild short stature | Ei kirjattu |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Umbilical hernia | Hyvin usein (80–99%) |
| Inguinal hernia | Usein (30–79%) |
| Lozenge-shaped umbilicus | Usein (30–79%) |
| Prominent belly button | Usein (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased serum testosterone level | Aina |
| Elevated circulating follicle stimulating hormone level | Aina |
| Elevated circulating luteinizing hormone level | Aina |
| Delayed puberty | Ei kirjattu |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Usein (30–79%) |
| Ears rotated toward back of head | Usein (30–79%) |
| Large earlobe | Ei kirjattu |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Joskus (5–29%) |
| Cardiac failure | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Hyperelastic skin | Usein (30–79%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: FGD1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa