AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan FGD1
FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1
De Human Phenotype Ontology koppelt 91 kenmerken aan FGD1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Broad philtrum | Altijd |
| High palate | Altijd |
| Little lower jaw | Altijd |
| Pointed chin | Altijd |
| Round face | Altijd |
| Short neck | Altijd |
| Wide nasal bridge | Altijd |
| Drooping lower lip | Heel vaak (80–99%) |
| Long philtrum | Heel vaak (80–99%) |
| Nasal tip, upturned | Heel vaak (80–99%) |
| Short nose | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormally small head | Vaak (30–79%) |
| Broad forehead | Vaak (30–79%) |
| Curved linear dimple below the lower lip | Vaak (30–79%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Vaak (30–79%) |
| Frontal bossing | Vaak (30–79%) |
| High frontal hairline | Vaak (30–79%) |
| Midface retrusion | Vaak (30–79%) |
| Relatively large head | Vaak (30–79%) |
| Widow's peak | Vaak (30–79%) |
| Abnormal dentition | Soms (5–29%) |
| Bad bite | Soms (5–29%) |
| Cleft of the mouth | Soms (5–29%) |
| Cleft palate | Soms (5–29%) |
| Cleft upper lip | Soms (5–29%) |
| Decreased size of maxilla | Soms (5–29%) |
| Delayed eruption of teeth | Soms (5–29%) |
| Eye folds | Soms (5–29%) |
| Skin tag in front of the ear | Soms (5–29%) |
| Failure of development of between one and six teeth | Niet vastgelegd |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Broad palm | Altijd |
| Dropped arches | Altijd |
| Short fingers or toes | Altijd |
| Short palm | Altijd |
| Broad foot | Heel vaak (80–99%) |
| Permanent flexion of the finger | Heel vaak (80–99%) |
| Short foot | Heel vaak (80–99%) |
| Small hand | Heel vaak (80–99%) |
| Curvature of little finger | Vaak (30–79%) |
| Finger syndactyly | Vaak (30–79%) |
| Front half of foot turns inward | Vaak (30–79%) |
| Short 5th finger | Vaak (30–79%) |
| Single transverse palmar crease | Vaak (30–79%) |
| Back knee | Soms (5–29%) |
| Finger joint hyperextensibility | Soms (5–29%) |
| Talipes | Soms (5–29%) |
| Radial deviation of finger | Niet vastgelegd |
| Webbed fingers or toes | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Double-Jointed | Altijd |
| Delayed bone maturation | Vaak (30–79%) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Vaak (30–79%) |
| Abnormal cervical spine | Soms (5–29%) |
| Abnormal vertebral segmentation and fusion | Soms (5–29%) |
| Funnel chest | Soms (5–29%) |
| Cervical spine hypermobility | Niet vastgelegd |
| Hypoplasia of the odontoid process | Niet vastgelegd |
| Scoliosis | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Wide-set eyes | Altijd |
| Drooping upper eyelid | Vaak (30–79%) |
| Cross-eyed | Soms (5–29%) |
| Enlarged cornea | Soms (5–29%) |
| Farsightedness | Niet vastgelegd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bilateral cryptorchidism | Altijd |
| Scrotum surrounds penis | Altijd |
| Testicular degeneration | Altijd |
| Undescended testes | Vaak (30–79%) |
| Hypospadias | Soms (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cognitive impairment | Vaak (30–79%) |
| Global developmental delay | Vaak (30–79%) |
| Attention deficit | Soms (5–29%) |
| Behavioral abnormality | Soms (5–29%) |
| Intellectual disability, mild | Zelden (1–4%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Short stature | Altijd |
| Obesity | Vaak (30–79%) |
| Faltering weight | Niet vastgelegd |
| Increased upper to lower segment ratio | Niet vastgelegd |
| Mild short stature | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Umbilical hernia | Heel vaak (80–99%) |
| Inguinal hernia | Vaak (30–79%) |
| Lozenge-shaped umbilicus | Vaak (30–79%) |
| Prominent belly button | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased serum testosterone level | Altijd |
| Elevated circulating follicle stimulating hormone level | Altijd |
| Elevated circulating luteinizing hormone level | Altijd |
| Delayed puberty | Niet vastgelegd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Vaak (30–79%) |
| Ears rotated toward back of head | Vaak (30–79%) |
| Large earlobe | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Soms (5–29%) |
| Cardiac failure | Soms (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hyperelastic skin | Vaak (30–79%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan FGD1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken