AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu FGD1
FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1
Human Phenotype Ontology asociază 91 trăsături cu FGD1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Broad palm | Întotdeauna |
| Dropped arches | Întotdeauna |
| Short fingers or toes | Întotdeauna |
| Short palm | Întotdeauna |
| Broad foot | Foarte des (80–99%) |
| Permanent flexion of the finger | Foarte des (80–99%) |
| Short foot | Foarte des (80–99%) |
| Small hand | Foarte des (80–99%) |
| Curvature of little finger | Des (30–79%) |
| Finger syndactyly | Des (30–79%) |
| Front half of foot turns inward | Des (30–79%) |
| Short 5th finger | Des (30–79%) |
| Single transverse palmar crease | Des (30–79%) |
| Back knee | Uneori (5–29%) |
| Finger joint hyperextensibility | Uneori (5–29%) |
| Talipes | Uneori (5–29%) |
| Radial deviation of finger | Neînregistrat |
| Webbed fingers or toes | Neînregistrat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Double-Jointed | Întotdeauna |
| Delayed bone maturation | Des (30–79%) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Des (30–79%) |
| Abnormal cervical spine | Uneori (5–29%) |
| Abnormal vertebral segmentation and fusion | Uneori (5–29%) |
| Funnel chest | Uneori (5–29%) |
| Cervical spine hypermobility | Neînregistrat |
| Hypoplasia of the odontoid process | Neînregistrat |
| Scoliosis | Neînregistrat |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Wide-set eyes | Întotdeauna |
| Drooping upper eyelid | Des (30–79%) |
| Cross-eyed | Uneori (5–29%) |
| Enlarged cornea | Uneori (5–29%) |
| Farsightedness | Neînregistrat |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Bilateral cryptorchidism | Întotdeauna |
| Scrotum surrounds penis | Întotdeauna |
| Testicular degeneration | Întotdeauna |
| Undescended testes | Des (30–79%) |
| Hypospadias | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Cognitive impairment | Des (30–79%) |
| Global developmental delay | Des (30–79%) |
| Attention deficit | Uneori (5–29%) |
| Behavioral abnormality | Uneori (5–29%) |
| Intellectual disability, mild | Rar (1–4%) |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Short stature | Întotdeauna |
| Obesity | Des (30–79%) |
| Faltering weight | Neînregistrat |
| Increased upper to lower segment ratio | Neînregistrat |
| Mild short stature | Neînregistrat |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Umbilical hernia | Foarte des (80–99%) |
| Inguinal hernia | Des (30–79%) |
| Lozenge-shaped umbilicus | Des (30–79%) |
| Prominent belly button | Des (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Decreased serum testosterone level | Întotdeauna |
| Elevated circulating follicle stimulating hormone level | Întotdeauna |
| Elevated circulating luteinizing hormone level | Întotdeauna |
| Delayed puberty | Neînregistrat |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Des (30–79%) |
| Ears rotated toward back of head | Des (30–79%) |
| Large earlobe | Neînregistrat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Uneori (5–29%) |
| Cardiac failure | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Hyperelastic skin | Des (30–79%) |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu FGD1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni