Rysy

Rysy spojené s FGD1

FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1

Human Phenotype Ontology spojuje s FGD1 91 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad philtrum	Vždy
High palate	Vždy
Little lower jaw	Vždy
Pointed chin	Vždy
Round face	Vždy
Short neck	Vždy
Wide nasal bridge	Vždy
Drooping lower lip	Velmi často (80–99 %)
Long philtrum	Velmi často (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Velmi často (80–99 %)
Short nose	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Broad forehead	Často (30–79 %)
Curved linear dimple below the lower lip	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Frontal bossing	Často (30–79 %)
High frontal hairline	Často (30–79 %)
Midface retrusion	Často (30–79 %)
Relatively large head	Často (30–79 %)
Widow's peak	Často (30–79 %)
Abnormal dentition	Někdy (5–29 %)
Bad bite	Někdy (5–29 %)
Cleft of the mouth	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Cleft upper lip	Někdy (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Někdy (5–29 %)
Delayed eruption of teeth	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	Někdy (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad palm	Vždy
Dropped arches	Vždy
Short fingers or toes	Vždy
Short palm	Vždy
Broad foot	Velmi často (80–99 %)
Permanent flexion of the finger	Velmi často (80–99 %)
Short foot	Velmi často (80–99 %)
Small hand	Velmi často (80–99 %)
Curvature of little finger	Často (30–79 %)
Finger syndactyly	Často (30–79 %)
Front half of foot turns inward	Často (30–79 %)
Short 5th finger	Často (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Často (30–79 %)
Back knee	Někdy (5–29 %)
Finger joint hyperextensibility	Někdy (5–29 %)
Talipes	Někdy (5–29 %)
Radial deviation of finger	Nezaznamenáno
Webbed fingers or toes	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Double-Jointed	Vždy
Delayed bone maturation	Často (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Často (30–79 %)
Abnormal cervical spine	Někdy (5–29 %)
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Někdy (5–29 %)
Funnel chest	Někdy (5–29 %)
Cervical spine hypermobility	Nezaznamenáno
Hypoplasia of the odontoid process	Nezaznamenáno
Scoliosis	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Vždy
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Enlarged cornea	Někdy (5–29 %)
Farsightedness	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bilateral cryptorchidism	Vždy
Scrotum surrounds penis	Vždy
Testicular degeneration	Vždy
Undescended testes	Často (30–79 %)
Hypospadias	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cognitive impairment	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Attention deficit	Někdy (5–29 %)
Behavioral abnormality	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Vzácně (1–4 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Vždy
Obesity	Často (30–79 %)
Faltering weight	Nezaznamenáno
Increased upper to lower segment ratio	Nezaznamenáno
Mild short stature	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Umbilical hernia	Velmi často (80–99 %)
Inguinal hernia	Často (30–79 %)
Lozenge-shaped umbilicus	Často (30–79 %)
Prominent belly button	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased serum testosterone level	Vždy
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Vždy
Elevated circulating luteinizing hormone level	Vždy
Delayed puberty	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally shaped ears	Často (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)
Large earlobe	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Někdy (5–29 %)
Cardiac failure	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Hyperelastic skin	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s FGD1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test