Merkmale

Mit FGD1 verknüpfte Merkmale

FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 91 Merkmale mit FGD1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad philtrum	Immer
High palate	Immer
Little lower jaw	Immer
Pointed chin	Immer
Round face	Immer
Short neck	Immer
Wide nasal bridge	Immer
Drooping lower lip	Sehr häufig (80–99 %)
Long philtrum	Sehr häufig (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Sehr häufig (80–99 %)
Short nose	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Broad forehead	Häufig (30–79 %)
Curved linear dimple below the lower lip	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Frontal bossing	Häufig (30–79 %)
High frontal hairline	Häufig (30–79 %)
Midface retrusion	Häufig (30–79 %)
Relatively large head	Häufig (30–79 %)
Widow's peak	Häufig (30–79 %)
Abnormal dentition	Manchmal (5–29 %)
Bad bite	Manchmal (5–29 %)
Cleft of the mouth	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Cleft upper lip	Manchmal (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Manchmal (5–29 %)
Delayed eruption of teeth	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	Manchmal (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad palm	Immer
Dropped arches	Immer
Short fingers or toes	Immer
Short palm	Immer
Broad foot	Sehr häufig (80–99 %)
Permanent flexion of the finger	Sehr häufig (80–99 %)
Short foot	Sehr häufig (80–99 %)
Small hand	Sehr häufig (80–99 %)
Curvature of little finger	Häufig (30–79 %)
Finger syndactyly	Häufig (30–79 %)
Front half of foot turns inward	Häufig (30–79 %)
Short 5th finger	Häufig (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Häufig (30–79 %)
Back knee	Manchmal (5–29 %)
Finger joint hyperextensibility	Manchmal (5–29 %)
Talipes	Manchmal (5–29 %)
Radial deviation of finger	Nicht erfasst
Webbed fingers or toes	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Double-Jointed	Immer
Delayed bone maturation	Häufig (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Häufig (30–79 %)
Abnormal cervical spine	Manchmal (5–29 %)
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Manchmal (5–29 %)
Funnel chest	Manchmal (5–29 %)
Cervical spine hypermobility	Nicht erfasst
Hypoplasia of the odontoid process	Nicht erfasst
Scoliosis	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Immer
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Enlarged cornea	Manchmal (5–29 %)
Farsightedness	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bilateral cryptorchidism	Immer
Scrotum surrounds penis	Immer
Testicular degeneration	Immer
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cognitive impairment	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Attention deficit	Manchmal (5–29 %)
Behavioral abnormality	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Selten (1–4 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Immer
Obesity	Häufig (30–79 %)
Faltering weight	Nicht erfasst
Increased upper to lower segment ratio	Nicht erfasst
Mild short stature	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Umbilical hernia	Sehr häufig (80–99 %)
Inguinal hernia	Häufig (30–79 %)
Lozenge-shaped umbilicus	Häufig (30–79 %)
Prominent belly button	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased serum testosterone level	Immer
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Immer
Elevated circulating luteinizing hormone level	Immer
Delayed puberty	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally shaped ears	Häufig (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)
Large earlobe	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)
Cardiac failure	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hyperelastic skin	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit FGD1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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