Tunnused

Geeniga FGD1 seotud tunnused

FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga FGD1 91 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Broad philtrum	Alati
High palate	Alati
Little lower jaw	Alati
Pointed chin	Alati
Round face	Alati
Short neck	Alati
Wide nasal bridge	Alati
Drooping lower lip	Väga sageli (80–99%)
Long philtrum	Väga sageli (80–99%)
Nasal tip, upturned	Väga sageli (80–99%)
Short nose	Väga sageli (80–99%)
Abnormally small head	Sageli (30–79%)
Broad forehead	Sageli (30–79%)
Curved linear dimple below the lower lip	Sageli (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sageli (30–79%)
Frontal bossing	Sageli (30–79%)
High frontal hairline	Sageli (30–79%)
Midface retrusion	Sageli (30–79%)
Relatively large head	Sageli (30–79%)
Widow's peak	Sageli (30–79%)
Abnormal dentition	Mõnikord (5–29%)
Bad bite	Mõnikord (5–29%)
Cleft of the mouth	Mõnikord (5–29%)
Cleft palate	Mõnikord (5–29%)
Cleft upper lip	Mõnikord (5–29%)
Decreased size of maxilla	Mõnikord (5–29%)
Delayed eruption of teeth	Mõnikord (5–29%)
Eye folds	Mõnikord (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Mõnikord (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Broad palm	Alati
Dropped arches	Alati
Short fingers or toes	Alati
Short palm	Alati
Broad foot	Väga sageli (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Väga sageli (80–99%)
Short foot	Väga sageli (80–99%)
Small hand	Väga sageli (80–99%)
Curvature of little finger	Sageli (30–79%)
Finger syndactyly	Sageli (30–79%)
Front half of foot turns inward	Sageli (30–79%)
Short 5th finger	Sageli (30–79%)
Single transverse palmar crease	Sageli (30–79%)
Back knee	Mõnikord (5–29%)
Finger joint hyperextensibility	Mõnikord (5–29%)
Talipes	Mõnikord (5–29%)
Radial deviation of finger	Pole registreeritud
Webbed fingers or toes	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Double-Jointed	Alati
Delayed bone maturation	Sageli (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Sageli (30–79%)
Abnormal cervical spine	Mõnikord (5–29%)
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Mõnikord (5–29%)
Funnel chest	Mõnikord (5–29%)
Cervical spine hypermobility	Pole registreeritud
Hypoplasia of the odontoid process	Pole registreeritud
Scoliosis	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Wide-set eyes	Alati
Drooping upper eyelid	Sageli (30–79%)
Cross-eyed	Mõnikord (5–29%)
Enlarged cornea	Mõnikord (5–29%)
Farsightedness	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bilateral cryptorchidism	Alati
Scrotum surrounds penis	Alati
Testicular degeneration	Alati
Undescended testes	Sageli (30–79%)
Hypospadias	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cognitive impairment	Sageli (30–79%)
Global developmental delay	Sageli (30–79%)
Attention deficit	Mõnikord (5–29%)
Behavioral abnormality	Mõnikord (5–29%)
Intellectual disability, mild	Harva (1–4%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short stature	Alati
Obesity	Sageli (30–79%)
Faltering weight	Pole registreeritud
Increased upper to lower segment ratio	Pole registreeritud
Mild short stature	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Umbilical hernia	Väga sageli (80–99%)
Inguinal hernia	Sageli (30–79%)
Lozenge-shaped umbilicus	Sageli (30–79%)
Prominent belly button	Sageli (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased serum testosterone level	Alati
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Alati
Elevated circulating luteinizing hormone level	Alati
Delayed puberty	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally shaped ears	Sageli (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Sageli (30–79%)
Large earlobe	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal cardiovascular system morphology	Mõnikord (5–29%)
Cardiac failure	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hyperelastic skin	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga FGD1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test