Egenskaber

Egenskaber knyttet til FGD1

FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1

Human Phenotype Ontology knytter 91 egenskaber til FGD1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad philtrum	Altid
High palate	Altid
Little lower jaw	Altid
Pointed chin	Altid
Round face	Altid
Short neck	Altid
Wide nasal bridge	Altid
Drooping lower lip	Meget ofte (80–99 %)
Long philtrum	Meget ofte (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Meget ofte (80–99 %)
Short nose	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Broad forehead	Ofte (30–79 %)
Curved linear dimple below the lower lip	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
High frontal hairline	Ofte (30–79 %)
Midface retrusion	Ofte (30–79 %)
Relatively large head	Ofte (30–79 %)
Widow's peak	Ofte (30–79 %)
Abnormal dentition	Nogle gange (5–29 %)
Bad bite	Nogle gange (5–29 %)
Cleft of the mouth	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Cleft upper lip	Nogle gange (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Nogle gange (5–29 %)
Delayed eruption of teeth	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	Nogle gange (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad palm	Altid
Dropped arches	Altid
Short fingers or toes	Altid
Short palm	Altid
Broad foot	Meget ofte (80–99 %)
Permanent flexion of the finger	Meget ofte (80–99 %)
Short foot	Meget ofte (80–99 %)
Small hand	Meget ofte (80–99 %)
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Finger syndactyly	Ofte (30–79 %)
Front half of foot turns inward	Ofte (30–79 %)
Short 5th finger	Ofte (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Ofte (30–79 %)
Back knee	Nogle gange (5–29 %)
Finger joint hyperextensibility	Nogle gange (5–29 %)
Talipes	Nogle gange (5–29 %)
Radial deviation of finger	Ikke registreret
Webbed fingers or toes	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Double-Jointed	Altid
Delayed bone maturation	Ofte (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Ofte (30–79 %)
Abnormal cervical spine	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Nogle gange (5–29 %)
Funnel chest	Nogle gange (5–29 %)
Cervical spine hypermobility	Ikke registreret
Hypoplasia of the odontoid process	Ikke registreret
Scoliosis	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Altid
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged cornea	Nogle gange (5–29 %)
Farsightedness	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bilateral cryptorchidism	Altid
Scrotum surrounds penis	Altid
Testicular degeneration	Altid
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Hypospadias	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cognitive impairment	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Nogle gange (5–29 %)
Behavioral abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Sjældent (1–4%)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Altid
Obesity	Ofte (30–79 %)
Faltering weight	Ikke registreret
Increased upper to lower segment ratio	Ikke registreret
Mild short stature	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Umbilical hernia	Meget ofte (80–99 %)
Inguinal hernia	Ofte (30–79 %)
Lozenge-shaped umbilicus	Ofte (30–79 %)
Prominent belly button	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased serum testosterone level	Altid
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Altid
Elevated circulating luteinizing hormone level	Altid
Delayed puberty	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally shaped ears	Ofte (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Large earlobe	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cardiovascular system morphology	Nogle gange (5–29 %)
Cardiac failure	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hyperelastic skin	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til FGD1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test