Tratti

Tratti collegati a FGD1

FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1

La Human Phenotype Ontology collega 91 tratti a FGD1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Broad philtrum	Sempre
High palate	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Pointed chin	Sempre
Round face	Sempre
Short neck	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Drooping lower lip	Molto spesso (80–99%)
Long philtrum	Molto spesso (80–99%)
Nasal tip, upturned	Molto spesso (80–99%)
Short nose	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Broad forehead	Spesso (30–79%)
Curved linear dimple below the lower lip	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Frontal bossing	Spesso (30–79%)
High frontal hairline	Spesso (30–79%)
Midface retrusion	Spesso (30–79%)
Relatively large head	Spesso (30–79%)
Widow's peak	Spesso (30–79%)
Abnormal dentition	A volte (5–29%)
Bad bite	A volte (5–29%)
Cleft of the mouth	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Cleft upper lip	A volte (5–29%)
Decreased size of maxilla	A volte (5–29%)
Delayed eruption of teeth	A volte (5–29%)
Eye folds	A volte (5–29%)
Skin tag in front of the ear	A volte (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Broad palm	Sempre
Dropped arches	Sempre
Short fingers or toes	Sempre
Short palm	Sempre
Broad foot	Molto spesso (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Molto spesso (80–99%)
Short foot	Molto spesso (80–99%)
Small hand	Molto spesso (80–99%)
Curvature of little finger	Spesso (30–79%)
Finger syndactyly	Spesso (30–79%)
Front half of foot turns inward	Spesso (30–79%)
Short 5th finger	Spesso (30–79%)
Single transverse palmar crease	Spesso (30–79%)
Back knee	A volte (5–29%)
Finger joint hyperextensibility	A volte (5–29%)
Talipes	A volte (5–29%)
Radial deviation of finger	Non registrato
Webbed fingers or toes	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Double-Jointed	Sempre
Delayed bone maturation	Spesso (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Spesso (30–79%)
Abnormal cervical spine	A volte (5–29%)
Abnormal vertebral segmentation and fusion	A volte (5–29%)
Funnel chest	A volte (5–29%)
Cervical spine hypermobility	Non registrato
Hypoplasia of the odontoid process	Non registrato
Scoliosis	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Sempre
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Enlarged cornea	A volte (5–29%)
Farsightedness	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bilateral cryptorchidism	Sempre
Scrotum surrounds penis	Sempre
Testicular degeneration	Sempre
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Hypospadias	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cognitive impairment	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Attention deficit	A volte (5–29%)
Behavioral abnormality	A volte (5–29%)
Intellectual disability, mild	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Sempre
Obesity	Spesso (30–79%)
Faltering weight	Non registrato
Increased upper to lower segment ratio	Non registrato
Mild short stature	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Umbilical hernia	Molto spesso (80–99%)
Inguinal hernia	Spesso (30–79%)
Lozenge-shaped umbilicus	Spesso (30–79%)
Prominent belly button	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased serum testosterone level	Sempre
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Sempre
Elevated circulating luteinizing hormone level	Sempre
Delayed puberty	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally shaped ears	Spesso (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)
Large earlobe	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiovascular system morphology	A volte (5–29%)
Cardiac failure	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Hyperelastic skin	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a FGD1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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