AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
FGD1 ile ilişkili özellikler
FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1
Human Phenotype Ontology, FGD1 ile ilişkili 91 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Broad philtrum | Her zaman |
| High palate | Her zaman |
| Little lower jaw | Her zaman |
| Pointed chin | Her zaman |
| Round face | Her zaman |
| Short neck | Her zaman |
| Wide nasal bridge | Her zaman |
| Drooping lower lip | Çok sık (%80–99) |
| Long philtrum | Çok sık (%80–99) |
| Nasal tip, upturned | Çok sık (%80–99) |
| Short nose | Çok sık (%80–99) |
| Abnormally small head | Sık (%30–79) |
| Broad forehead | Sık (%30–79) |
| Curved linear dimple below the lower lip | Sık (%30–79) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Sık (%30–79) |
| Frontal bossing | Sık (%30–79) |
| High frontal hairline | Sık (%30–79) |
| Midface retrusion | Sık (%30–79) |
| Relatively large head | Sık (%30–79) |
| Widow's peak | Sık (%30–79) |
| Abnormal dentition | Bazen (%5–29) |
| Bad bite | Bazen (%5–29) |
| Cleft of the mouth | Bazen (%5–29) |
| Cleft palate | Bazen (%5–29) |
| Cleft upper lip | Bazen (%5–29) |
| Decreased size of maxilla | Bazen (%5–29) |
| Delayed eruption of teeth | Bazen (%5–29) |
| Eye folds | Bazen (%5–29) |
| Skin tag in front of the ear | Bazen (%5–29) |
| Failure of development of between one and six teeth | Kaydedilmedi |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Broad palm | Her zaman |
| Dropped arches | Her zaman |
| Short fingers or toes | Her zaman |
| Short palm | Her zaman |
| Broad foot | Çok sık (%80–99) |
| Permanent flexion of the finger | Çok sık (%80–99) |
| Short foot | Çok sık (%80–99) |
| Small hand | Çok sık (%80–99) |
| Curvature of little finger | Sık (%30–79) |
| Finger syndactyly | Sık (%30–79) |
| Front half of foot turns inward | Sık (%30–79) |
| Short 5th finger | Sık (%30–79) |
| Single transverse palmar crease | Sık (%30–79) |
| Back knee | Bazen (%5–29) |
| Finger joint hyperextensibility | Bazen (%5–29) |
| Talipes | Bazen (%5–29) |
| Radial deviation of finger | Kaydedilmedi |
| Webbed fingers or toes | Kaydedilmedi |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Double-Jointed | Her zaman |
| Delayed bone maturation | Sık (%30–79) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Sık (%30–79) |
| Abnormal cervical spine | Bazen (%5–29) |
| Abnormal vertebral segmentation and fusion | Bazen (%5–29) |
| Funnel chest | Bazen (%5–29) |
| Cervical spine hypermobility | Kaydedilmedi |
| Hypoplasia of the odontoid process | Kaydedilmedi |
| Scoliosis | Kaydedilmedi |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Wide-set eyes | Her zaman |
| Drooping upper eyelid | Sık (%30–79) |
| Cross-eyed | Bazen (%5–29) |
| Enlarged cornea | Bazen (%5–29) |
| Farsightedness | Kaydedilmedi |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Bilateral cryptorchidism | Her zaman |
| Scrotum surrounds penis | Her zaman |
| Testicular degeneration | Her zaman |
| Undescended testes | Sık (%30–79) |
| Hypospadias | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Cognitive impairment | Sık (%30–79) |
| Global developmental delay | Sık (%30–79) |
| Attention deficit | Bazen (%5–29) |
| Behavioral abnormality | Bazen (%5–29) |
| Intellectual disability, mild | Seyrek (%1–4) |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Short stature | Her zaman |
| Obesity | Sık (%30–79) |
| Faltering weight | Kaydedilmedi |
| Increased upper to lower segment ratio | Kaydedilmedi |
| Mild short stature | Kaydedilmedi |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Umbilical hernia | Çok sık (%80–99) |
| Inguinal hernia | Sık (%30–79) |
| Lozenge-shaped umbilicus | Sık (%30–79) |
| Prominent belly button | Sık (%30–79) |
Abnormality of the endocrine system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Decreased serum testosterone level | Her zaman |
| Elevated circulating follicle stimulating hormone level | Her zaman |
| Elevated circulating luteinizing hormone level | Her zaman |
| Delayed puberty | Kaydedilmedi |
Abnormality of the ear
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Sık (%30–79) |
| Ears rotated toward back of head | Sık (%30–79) |
| Large earlobe | Kaydedilmedi |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Bazen (%5–29) |
| Cardiac failure | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Hyperelastic skin | Sık (%30–79) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: FGD1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde