Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til FGD1

FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1

Human Phenotype Ontology knytter 91 kjennetegn til FGD1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Broad philtrum	Alltid
High palate	Alltid
Little lower jaw	Alltid
Pointed chin	Alltid
Round face	Alltid
Short neck	Alltid
Wide nasal bridge	Alltid
Drooping lower lip	Svært ofte (80–99 %)
Long philtrum	Svært ofte (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Svært ofte (80–99 %)
Short nose	Svært ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Broad forehead	Ofte (30–79 %)
Curved linear dimple below the lower lip	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
High frontal hairline	Ofte (30–79 %)
Midface retrusion	Ofte (30–79 %)
Relatively large head	Ofte (30–79 %)
Widow's peak	Ofte (30–79 %)
Abnormal dentition	Noen ganger (5–29 %)
Bad bite	Noen ganger (5–29 %)
Cleft of the mouth	Noen ganger (5–29 %)
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Cleft upper lip	Noen ganger (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Noen ganger (5–29 %)
Delayed eruption of teeth	Noen ganger (5–29 %)
Eye folds	Noen ganger (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	Noen ganger (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Broad palm	Alltid
Dropped arches	Alltid
Short fingers or toes	Alltid
Short palm	Alltid
Broad foot	Svært ofte (80–99 %)
Permanent flexion of the finger	Svært ofte (80–99 %)
Short foot	Svært ofte (80–99 %)
Small hand	Svært ofte (80–99 %)
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Finger syndactyly	Ofte (30–79 %)
Front half of foot turns inward	Ofte (30–79 %)
Short 5th finger	Ofte (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Ofte (30–79 %)
Back knee	Noen ganger (5–29 %)
Finger joint hyperextensibility	Noen ganger (5–29 %)
Talipes	Noen ganger (5–29 %)
Radial deviation of finger	Ikke registrert
Webbed fingers or toes	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Double-Jointed	Alltid
Delayed bone maturation	Ofte (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Ofte (30–79 %)
Abnormal cervical spine	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Noen ganger (5–29 %)
Funnel chest	Noen ganger (5–29 %)
Cervical spine hypermobility	Ikke registrert
Hypoplasia of the odontoid process	Ikke registrert
Scoliosis	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-set eyes	Alltid
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged cornea	Noen ganger (5–29 %)
Farsightedness	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bilateral cryptorchidism	Alltid
Scrotum surrounds penis	Alltid
Testicular degeneration	Alltid
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Hypospadias	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cognitive impairment	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Noen ganger (5–29 %)
Behavioral abnormality	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Sjelden (1–4%)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Alltid
Obesity	Ofte (30–79 %)
Faltering weight	Ikke registrert
Increased upper to lower segment ratio	Ikke registrert
Mild short stature	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Umbilical hernia	Svært ofte (80–99 %)
Inguinal hernia	Ofte (30–79 %)
Lozenge-shaped umbilicus	Ofte (30–79 %)
Prominent belly button	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased serum testosterone level	Alltid
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Alltid
Elevated circulating luteinizing hormone level	Alltid
Delayed puberty	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally shaped ears	Ofte (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Large earlobe	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Noen ganger (5–29 %)
Cardiac failure	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hyperelastic skin	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til FGD1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test