Características

Características associadas a ESAM

endothelial cell adhesion molecule

A Human Phenotype Ontology associa 87 características a ESAM, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

ESAM

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal CNS myelination	Sempre
Cavity within brain	Sempre
Colpocephaly	Sempre
Corpus callosum atrophy	Sempre
Delayed ability to sit	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Dilated third ventricle	Sempre
Dystonia	Sempre
Epilepsy	Sempre
Gliosis	Sempre
Grand mal seizures	Sempre
Hydranencephaly	Sempre
Hypsarrhythmia	Sempre
Inability to walk	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Lateral ventricle dilatation	Sempre
More grooves in brain	Sempre
Multifocal cerebral white matter abnormalities	Sempre
Partial absence of the septum pellucidum	Sempre
Periventricular cysts	Sempre
Periventricular leukomalacia	Sempre
Reduced cerebral white matter volume	Sempre
Seizure affecting one half of brain	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Muito frequente (80–99%)
Thin corpus callosum	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Big lower jaw	Sempre
Broad forehead	Sempre
Bulbous nose	Sempre
Corners of eye widely separated	Sempre
Cystic hygroma	Sempre
Drooping lower lip	Sempre
Full cheeks	Sempre
High palate	Sempre
Highly arched eyebrow	Sempre
Long eyelashes	Sempre
Monobrow	Sempre
Narrow forehead	Sempre
Narrow palate	Sempre
Nasal tip, upturned	Sempre
Retinal arterial tortuosity	Sempre
Small retruded chin	Sempre
Smooth philtrum	Sempre
Tented mouth	Sempre
Triangular face	Sempre
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Abnormally small head	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal deposits of calcium in the brain	Sempre
Basal ganglia calcification	Sempre
Funnel chest	Sempre
Intracerebral periventricular calcifications	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Poor head control	Sempre
Spastic tetraparesis	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Cyst on spleen	Sempre
Enlarged heart	Sempre
Patent foramen ovale	Sempre
Pulmonary artery atresia	Sempre
Tricuspid regurgitation	Sempre

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Bleeding in brain	Sempre
Bleeding within the skull	Sempre
Retinal bleeding	Sempre
Vitreous hemorrhage	Sempre

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Club feet	Sempre
Hammertoe	Sempre
Increased mobility in finger joint	Sempre
Increased muscle tone of arm or leg	Sempre

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cat eye	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Lazy eye	Sempre
Retinal detachment	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Floppy windpipe	Sempre
Partial or complete collapse of part or entire lung	Sempre
Poorly developed lungs	Sempre
Respiratory function loss	Sempre

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Sempre
Hepatic sinusoidal dilatation	Sempre
Pancreatic inflammation	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased body weight	Sempre
Short stature	Sempre
Small for gestational age	Sempre

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Brain swelling	Sempre
Hydrops fetalis	Sempre

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Undescended testes	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ESAM e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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