Egenskaper

Egenskaper kopplade till ESAM

endothelial cell adhesion molecule

Human Phenotype Ontology kopplar 87 egenskaper till ESAM, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

ESAM

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal CNS myelination	Alltid
Cavity within brain	Alltid
Colpocephaly	Alltid
Corpus callosum atrophy	Alltid
Delayed ability to sit	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Dilated third ventricle	Alltid
Dystonia	Alltid
Epilepsy	Alltid
Gliosis	Alltid
Grand mal seizures	Alltid
Hydranencephaly	Alltid
Hypsarrhythmia	Alltid
Inability to walk	Alltid
Increased reflexes	Alltid
Lateral ventricle dilatation	Alltid
More grooves in brain	Alltid
Multifocal cerebral white matter abnormalities	Alltid
Partial absence of the septum pellucidum	Alltid
Periventricular cysts	Alltid
Periventricular leukomalacia	Alltid
Reduced cerebral white matter volume	Alltid
Seizure affecting one half of brain	Alltid
Severe global developmental delay	Alltid
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Mycket ofta (80–99 %)
Thin corpus callosum	Ofta (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Big lower jaw	Alltid
Broad forehead	Alltid
Bulbous nose	Alltid
Corners of eye widely separated	Alltid
Cystic hygroma	Alltid
Drooping lower lip	Alltid
Full cheeks	Alltid
High palate	Alltid
Highly arched eyebrow	Alltid
Long eyelashes	Alltid
Monobrow	Alltid
Narrow forehead	Alltid
Narrow palate	Alltid
Nasal tip, upturned	Alltid
Retinal arterial tortuosity	Alltid
Small retruded chin	Alltid
Smooth philtrum	Alltid
Tented mouth	Alltid
Triangular face	Alltid
Upward slanting of the opening between the eyelids	Alltid
Wide nasal bridge	Alltid
Abnormally small head	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal deposits of calcium in the brain	Alltid
Basal ganglia calcification	Alltid
Funnel chest	Alltid
Intracerebral periventricular calcifications	Alltid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Poor head control	Alltid
Spastic tetraparesis	Alltid

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cyst on spleen	Alltid
Enlarged heart	Alltid
Patent foramen ovale	Alltid
Pulmonary artery atresia	Alltid
Tricuspid regurgitation	Alltid

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bleeding in brain	Alltid
Bleeding within the skull	Alltid
Retinal bleeding	Alltid
Vitreous hemorrhage	Alltid

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Club feet	Alltid
Hammertoe	Alltid
Increased mobility in finger joint	Alltid
Increased muscle tone of arm or leg	Alltid

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cat eye	Alltid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Alltid
Lazy eye	Alltid
Retinal detachment	Alltid

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Floppy windpipe	Alltid
Partial or complete collapse of part or entire lung	Alltid
Poorly developed lungs	Alltid
Respiratory function loss	Alltid

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties	Alltid
Hepatic sinusoidal dilatation	Alltid
Pancreatic inflammation	Alltid

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased body weight	Alltid
Short stature	Alltid
Small for gestational age	Alltid

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Brain swelling	Alltid
Hydrops fetalis	Alltid

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ears rotated toward back of head	Alltid

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Undescended testes	Alltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till ESAM och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test