Merkmale

Mit ESAM verknüpfte Merkmale

endothelial cell adhesion molecule

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 87 Merkmale mit ESAM, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

ESAM

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal CNS myelination	Immer
Cavity within brain	Immer
Colpocephaly	Immer
Corpus callosum atrophy	Immer
Delayed ability to sit	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Dilated third ventricle	Immer
Dystonia	Immer
Epilepsy	Immer
Gliosis	Immer
Grand mal seizures	Immer
Hydranencephaly	Immer
Hypsarrhythmia	Immer
Inability to walk	Immer
Increased reflexes	Immer
Lateral ventricle dilatation	Immer
More grooves in brain	Immer
Multifocal cerebral white matter abnormalities	Immer
Partial absence of the septum pellucidum	Immer
Periventricular cysts	Immer
Periventricular leukomalacia	Immer
Reduced cerebral white matter volume	Immer
Seizure affecting one half of brain	Immer
Severe global developmental delay	Immer
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sehr häufig (80–99 %)
Thin corpus callosum	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big lower jaw	Immer
Broad forehead	Immer
Bulbous nose	Immer
Corners of eye widely separated	Immer
Cystic hygroma	Immer
Drooping lower lip	Immer
Full cheeks	Immer
High palate	Immer
Highly arched eyebrow	Immer
Long eyelashes	Immer
Monobrow	Immer
Narrow forehead	Immer
Narrow palate	Immer
Nasal tip, upturned	Immer
Retinal arterial tortuosity	Immer
Small retruded chin	Immer
Smooth philtrum	Immer
Tented mouth	Immer
Triangular face	Immer
Upward slanting of the opening between the eyelids	Immer
Wide nasal bridge	Immer
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal deposits of calcium in the brain	Immer
Basal ganglia calcification	Immer
Funnel chest	Immer
Intracerebral periventricular calcifications	Immer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Immer
Low muscle tone	Immer
Poor head control	Immer
Spastic tetraparesis	Immer

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cyst on spleen	Immer
Enlarged heart	Immer
Patent foramen ovale	Immer
Pulmonary artery atresia	Immer
Tricuspid regurgitation	Immer

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bleeding in brain	Immer
Bleeding within the skull	Immer
Retinal bleeding	Immer
Vitreous hemorrhage	Immer

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Club feet	Immer
Hammertoe	Immer
Increased mobility in finger joint	Immer
Increased muscle tone of arm or leg	Immer

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cat eye	Immer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Immer
Lazy eye	Immer
Retinal detachment	Immer

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Floppy windpipe	Immer
Partial or complete collapse of part or entire lung	Immer
Poorly developed lungs	Immer
Respiratory function loss	Immer

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Immer
Hepatic sinusoidal dilatation	Immer
Pancreatic inflammation	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased body weight	Immer
Short stature	Immer
Small for gestational age	Immer

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Brain swelling	Immer
Hydrops fetalis	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Immer

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ESAM verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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