Egenskaber

Egenskaber knyttet til ESAM

endothelial cell adhesion molecule

Human Phenotype Ontology knytter 87 egenskaber til ESAM, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

ESAM

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal CNS myelination	Altid
Cavity within brain	Altid
Colpocephaly	Altid
Corpus callosum atrophy	Altid
Delayed ability to sit	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Dilated third ventricle	Altid
Dystonia	Altid
Epilepsy	Altid
Gliosis	Altid
Grand mal seizures	Altid
Hydranencephaly	Altid
Hypsarrhythmia	Altid
Inability to walk	Altid
Increased reflexes	Altid
Lateral ventricle dilatation	Altid
More grooves in brain	Altid
Multifocal cerebral white matter abnormalities	Altid
Partial absence of the septum pellucidum	Altid
Periventricular cysts	Altid
Periventricular leukomalacia	Altid
Reduced cerebral white matter volume	Altid
Seizure affecting one half of brain	Altid
Severe global developmental delay	Altid
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Meget ofte (80–99 %)
Thin corpus callosum	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Big lower jaw	Altid
Broad forehead	Altid
Bulbous nose	Altid
Corners of eye widely separated	Altid
Cystic hygroma	Altid
Drooping lower lip	Altid
Full cheeks	Altid
High palate	Altid
Highly arched eyebrow	Altid
Long eyelashes	Altid
Monobrow	Altid
Narrow forehead	Altid
Narrow palate	Altid
Nasal tip, upturned	Altid
Retinal arterial tortuosity	Altid
Small retruded chin	Altid
Smooth philtrum	Altid
Tented mouth	Altid
Triangular face	Altid
Upward slanting of the opening between the eyelids	Altid
Wide nasal bridge	Altid
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal deposits of calcium in the brain	Altid
Basal ganglia calcification	Altid
Funnel chest	Altid
Intracerebral periventricular calcifications	Altid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Altid
Low muscle tone	Altid
Poor head control	Altid
Spastic tetraparesis	Altid

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cyst on spleen	Altid
Enlarged heart	Altid
Patent foramen ovale	Altid
Pulmonary artery atresia	Altid
Tricuspid regurgitation	Altid

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bleeding in brain	Altid
Bleeding within the skull	Altid
Retinal bleeding	Altid
Vitreous hemorrhage	Altid

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Club feet	Altid
Hammertoe	Altid
Increased mobility in finger joint	Altid
Increased muscle tone of arm or leg	Altid

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cat eye	Altid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altid
Lazy eye	Altid
Retinal detachment	Altid

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Floppy windpipe	Altid
Partial or complete collapse of part or entire lung	Altid
Poorly developed lungs	Altid
Respiratory function loss	Altid

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Altid
Hepatic sinusoidal dilatation	Altid
Pancreatic inflammation	Altid

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased body weight	Altid
Short stature	Altid
Small for gestational age	Altid

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Brain swelling	Altid
Hydrops fetalis	Altid

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Altid

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Undescended testes	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ESAM og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test