Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z ESAM
endothelial cell adhesion molecule
Human Phenotype Ontology łączy z ESAM 87 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal CNS myelination | Zawsze |
| Cavity within brain | Zawsze |
| Colpocephaly | Zawsze |
| Corpus callosum atrophy | Zawsze |
| Delayed ability to sit | Zawsze |
| Delayed speech and language development | Zawsze |
| Dilated third ventricle | Zawsze |
| Dystonia | Zawsze |
| Epilepsy | Zawsze |
| Gliosis | Zawsze |
| Grand mal seizures | Zawsze |
| Hydranencephaly | Zawsze |
| Hypsarrhythmia | Zawsze |
| Inability to walk | Zawsze |
| Increased reflexes | Zawsze |
| Lateral ventricle dilatation | Zawsze |
| More grooves in brain | Zawsze |
| Multifocal cerebral white matter abnormalities | Zawsze |
| Partial absence of the septum pellucidum | Zawsze |
| Periventricular cysts | Zawsze |
| Periventricular leukomalacia | Zawsze |
| Reduced cerebral white matter volume | Zawsze |
| Seizure affecting one half of brain | Zawsze |
| Severe global developmental delay | Zawsze |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Bardzo często (80–99%) |
| Thin corpus callosum | Często (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Big lower jaw | Zawsze |
| Broad forehead | Zawsze |
| Bulbous nose | Zawsze |
| Corners of eye widely separated | Zawsze |
| Cystic hygroma | Zawsze |
| Drooping lower lip | Zawsze |
| Full cheeks | Zawsze |
| High palate | Zawsze |
| Highly arched eyebrow | Zawsze |
| Long eyelashes | Zawsze |
| Monobrow | Zawsze |
| Narrow forehead | Zawsze |
| Narrow palate | Zawsze |
| Nasal tip, upturned | Zawsze |
| Retinal arterial tortuosity | Zawsze |
| Small retruded chin | Zawsze |
| Smooth philtrum | Zawsze |
| Tented mouth | Zawsze |
| Triangular face | Zawsze |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Zawsze |
| Wide nasal bridge | Zawsze |
| Abnormally small head | Często (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Zawsze |
| Basal ganglia calcification | Zawsze |
| Funnel chest | Zawsze |
| Intracerebral periventricular calcifications | Zawsze |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Zawsze |
| Low muscle tone | Zawsze |
| Poor head control | Zawsze |
| Spastic tetraparesis | Zawsze |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Cyst on spleen | Zawsze |
| Enlarged heart | Zawsze |
| Patent foramen ovale | Zawsze |
| Pulmonary artery atresia | Zawsze |
| Tricuspid regurgitation | Zawsze |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Bleeding in brain | Zawsze |
| Bleeding within the skull | Zawsze |
| Retinal bleeding | Zawsze |
| Vitreous hemorrhage | Zawsze |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Club feet | Zawsze |
| Hammertoe | Zawsze |
| Increased mobility in finger joint | Zawsze |
| Increased muscle tone of arm or leg | Zawsze |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Cat eye | Zawsze |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Zawsze |
| Lazy eye | Zawsze |
| Retinal detachment | Zawsze |
Abnormality of the respiratory system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Floppy windpipe | Zawsze |
| Partial or complete collapse of part or entire lung | Zawsze |
| Poorly developed lungs | Zawsze |
| Respiratory function loss | Zawsze |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Feeding difficulties | Zawsze |
| Hepatic sinusoidal dilatation | Zawsze |
| Pancreatic inflammation | Zawsze |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased body weight | Zawsze |
| Short stature | Zawsze |
| Small for gestational age | Zawsze |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Brain swelling | Zawsze |
| Hydrops fetalis | Zawsze |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Zawsze |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Undescended testes | Zawsze |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ESAM i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni