Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Jellemzők
A(z) ESAM génhez kapcsolódó jellemzők
endothelial cell adhesion molecule
A Human Phenotype Ontology 87 jellemzőt kapcsol a(z) ESAM génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of the nervous system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormal CNS myelination | Mindig |
| Cavity within brain | Mindig |
| Colpocephaly | Mindig |
| Corpus callosum atrophy | Mindig |
| Delayed ability to sit | Mindig |
| Delayed speech and language development | Mindig |
| Dilated third ventricle | Mindig |
| Dystonia | Mindig |
| Epilepsy | Mindig |
| Gliosis | Mindig |
| Grand mal seizures | Mindig |
| Hydranencephaly | Mindig |
| Hypsarrhythmia | Mindig |
| Inability to walk | Mindig |
| Increased reflexes | Mindig |
| Lateral ventricle dilatation | Mindig |
| More grooves in brain | Mindig |
| Multifocal cerebral white matter abnormalities | Mindig |
| Partial absence of the septum pellucidum | Mindig |
| Periventricular cysts | Mindig |
| Periventricular leukomalacia | Mindig |
| Reduced cerebral white matter volume | Mindig |
| Seizure affecting one half of brain | Mindig |
| Severe global developmental delay | Mindig |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Thin corpus callosum | Gyakran (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Big lower jaw | Mindig |
| Broad forehead | Mindig |
| Bulbous nose | Mindig |
| Corners of eye widely separated | Mindig |
| Cystic hygroma | Mindig |
| Drooping lower lip | Mindig |
| Full cheeks | Mindig |
| High palate | Mindig |
| Highly arched eyebrow | Mindig |
| Long eyelashes | Mindig |
| Monobrow | Mindig |
| Narrow forehead | Mindig |
| Narrow palate | Mindig |
| Nasal tip, upturned | Mindig |
| Retinal arterial tortuosity | Mindig |
| Small retruded chin | Mindig |
| Smooth philtrum | Mindig |
| Tented mouth | Mindig |
| Triangular face | Mindig |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Mindig |
| Wide nasal bridge | Mindig |
| Abnormally small head | Gyakran (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Mindig |
| Basal ganglia calcification | Mindig |
| Funnel chest | Mindig |
| Intracerebral periventricular calcifications | Mindig |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Mindig |
| Low muscle tone | Mindig |
| Poor head control | Mindig |
| Spastic tetraparesis | Mindig |
Abnormality of the cardiovascular system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Cyst on spleen | Mindig |
| Enlarged heart | Mindig |
| Patent foramen ovale | Mindig |
| Pulmonary artery atresia | Mindig |
| Tricuspid regurgitation | Mindig |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Bleeding in brain | Mindig |
| Bleeding within the skull | Mindig |
| Retinal bleeding | Mindig |
| Vitreous hemorrhage | Mindig |
Abnormality of limbs
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Club feet | Mindig |
| Hammertoe | Mindig |
| Increased mobility in finger joint | Mindig |
| Increased muscle tone of arm or leg | Mindig |
Abnormality of the eye
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Cat eye | Mindig |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Mindig |
| Lazy eye | Mindig |
| Retinal detachment | Mindig |
Abnormality of the respiratory system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Floppy windpipe | Mindig |
| Partial or complete collapse of part or entire lung | Mindig |
| Poorly developed lungs | Mindig |
| Respiratory function loss | Mindig |
Abnormality of the digestive system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Feeding difficulties | Mindig |
| Hepatic sinusoidal dilatation | Mindig |
| Pancreatic inflammation | Mindig |
Growth abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Decreased body weight | Mindig |
| Short stature | Mindig |
| Small for gestational age | Mindig |
Laboratory abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Brain swelling | Mindig |
| Hydrops fetalis | Mindig |
Abnormality of the ear
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Mindig |
Abnormality of the genitourinary system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Undescended testes | Mindig |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) ESAM génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt