Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ESAM
endothelial cell adhesion molecule
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 87 χαρακτηριστικά με το ESAM, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal CNS myelination | Πάντα |
| Cavity within brain | Πάντα |
| Colpocephaly | Πάντα |
| Corpus callosum atrophy | Πάντα |
| Delayed ability to sit | Πάντα |
| Delayed speech and language development | Πάντα |
| Dilated third ventricle | Πάντα |
| Dystonia | Πάντα |
| Epilepsy | Πάντα |
| Gliosis | Πάντα |
| Grand mal seizures | Πάντα |
| Hydranencephaly | Πάντα |
| Hypsarrhythmia | Πάντα |
| Inability to walk | Πάντα |
| Increased reflexes | Πάντα |
| Lateral ventricle dilatation | Πάντα |
| More grooves in brain | Πάντα |
| Multifocal cerebral white matter abnormalities | Πάντα |
| Partial absence of the septum pellucidum | Πάντα |
| Periventricular cysts | Πάντα |
| Periventricular leukomalacia | Πάντα |
| Reduced cerebral white matter volume | Πάντα |
| Seizure affecting one half of brain | Πάντα |
| Severe global developmental delay | Πάντα |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Thin corpus callosum | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Big lower jaw | Πάντα |
| Broad forehead | Πάντα |
| Bulbous nose | Πάντα |
| Corners of eye widely separated | Πάντα |
| Cystic hygroma | Πάντα |
| Drooping lower lip | Πάντα |
| Full cheeks | Πάντα |
| High palate | Πάντα |
| Highly arched eyebrow | Πάντα |
| Long eyelashes | Πάντα |
| Monobrow | Πάντα |
| Narrow forehead | Πάντα |
| Narrow palate | Πάντα |
| Nasal tip, upturned | Πάντα |
| Retinal arterial tortuosity | Πάντα |
| Small retruded chin | Πάντα |
| Smooth philtrum | Πάντα |
| Tented mouth | Πάντα |
| Triangular face | Πάντα |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Πάντα |
| Wide nasal bridge | Πάντα |
| Abnormally small head | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Πάντα |
| Basal ganglia calcification | Πάντα |
| Funnel chest | Πάντα |
| Intracerebral periventricular calcifications | Πάντα |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Πάντα |
| Low muscle tone | Πάντα |
| Poor head control | Πάντα |
| Spastic tetraparesis | Πάντα |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cyst on spleen | Πάντα |
| Enlarged heart | Πάντα |
| Patent foramen ovale | Πάντα |
| Pulmonary artery atresia | Πάντα |
| Tricuspid regurgitation | Πάντα |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bleeding in brain | Πάντα |
| Bleeding within the skull | Πάντα |
| Retinal bleeding | Πάντα |
| Vitreous hemorrhage | Πάντα |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Club feet | Πάντα |
| Hammertoe | Πάντα |
| Increased mobility in finger joint | Πάντα |
| Increased muscle tone of arm or leg | Πάντα |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cat eye | Πάντα |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Πάντα |
| Lazy eye | Πάντα |
| Retinal detachment | Πάντα |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Floppy windpipe | Πάντα |
| Partial or complete collapse of part or entire lung | Πάντα |
| Poorly developed lungs | Πάντα |
| Respiratory function loss | Πάντα |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Feeding difficulties | Πάντα |
| Hepatic sinusoidal dilatation | Πάντα |
| Pancreatic inflammation | Πάντα |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased body weight | Πάντα |
| Short stature | Πάντα |
| Small for gestational age | Πάντα |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Brain swelling | Πάντα |
| Hydrops fetalis | Πάντα |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Πάντα |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Undescended testes | Πάντα |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ESAM και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες