AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu ESAM
endothelial cell adhesion molecule
Human Phenotype Ontology asociază 87 trăsături cu ESAM, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal CNS myelination | Întotdeauna |
| Cavity within brain | Întotdeauna |
| Colpocephaly | Întotdeauna |
| Corpus callosum atrophy | Întotdeauna |
| Delayed ability to sit | Întotdeauna |
| Delayed speech and language development | Întotdeauna |
| Dilated third ventricle | Întotdeauna |
| Dystonia | Întotdeauna |
| Epilepsy | Întotdeauna |
| Gliosis | Întotdeauna |
| Grand mal seizures | Întotdeauna |
| Hydranencephaly | Întotdeauna |
| Hypsarrhythmia | Întotdeauna |
| Inability to walk | Întotdeauna |
| Increased reflexes | Întotdeauna |
| Lateral ventricle dilatation | Întotdeauna |
| More grooves in brain | Întotdeauna |
| Multifocal cerebral white matter abnormalities | Întotdeauna |
| Partial absence of the septum pellucidum | Întotdeauna |
| Periventricular cysts | Întotdeauna |
| Periventricular leukomalacia | Întotdeauna |
| Reduced cerebral white matter volume | Întotdeauna |
| Seizure affecting one half of brain | Întotdeauna |
| Severe global developmental delay | Întotdeauna |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Foarte des (80–99%) |
| Thin corpus callosum | Des (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Big lower jaw | Întotdeauna |
| Broad forehead | Întotdeauna |
| Bulbous nose | Întotdeauna |
| Corners of eye widely separated | Întotdeauna |
| Cystic hygroma | Întotdeauna |
| Drooping lower lip | Întotdeauna |
| Full cheeks | Întotdeauna |
| High palate | Întotdeauna |
| Highly arched eyebrow | Întotdeauna |
| Long eyelashes | Întotdeauna |
| Monobrow | Întotdeauna |
| Narrow forehead | Întotdeauna |
| Narrow palate | Întotdeauna |
| Nasal tip, upturned | Întotdeauna |
| Retinal arterial tortuosity | Întotdeauna |
| Small retruded chin | Întotdeauna |
| Smooth philtrum | Întotdeauna |
| Tented mouth | Întotdeauna |
| Triangular face | Întotdeauna |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Întotdeauna |
| Wide nasal bridge | Întotdeauna |
| Abnormally small head | Des (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Întotdeauna |
| Basal ganglia calcification | Întotdeauna |
| Funnel chest | Întotdeauna |
| Intracerebral periventricular calcifications | Întotdeauna |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Întotdeauna |
| Low muscle tone | Întotdeauna |
| Poor head control | Întotdeauna |
| Spastic tetraparesis | Întotdeauna |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Cyst on spleen | Întotdeauna |
| Enlarged heart | Întotdeauna |
| Patent foramen ovale | Întotdeauna |
| Pulmonary artery atresia | Întotdeauna |
| Tricuspid regurgitation | Întotdeauna |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Bleeding in brain | Întotdeauna |
| Bleeding within the skull | Întotdeauna |
| Retinal bleeding | Întotdeauna |
| Vitreous hemorrhage | Întotdeauna |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Club feet | Întotdeauna |
| Hammertoe | Întotdeauna |
| Increased mobility in finger joint | Întotdeauna |
| Increased muscle tone of arm or leg | Întotdeauna |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Cat eye | Întotdeauna |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Întotdeauna |
| Lazy eye | Întotdeauna |
| Retinal detachment | Întotdeauna |
Abnormality of the respiratory system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Floppy windpipe | Întotdeauna |
| Partial or complete collapse of part or entire lung | Întotdeauna |
| Poorly developed lungs | Întotdeauna |
| Respiratory function loss | Întotdeauna |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Feeding difficulties | Întotdeauna |
| Hepatic sinusoidal dilatation | Întotdeauna |
| Pancreatic inflammation | Întotdeauna |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Decreased body weight | Întotdeauna |
| Short stature | Întotdeauna |
| Small for gestational age | Întotdeauna |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Brain swelling | Întotdeauna |
| Hydrops fetalis | Întotdeauna |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Întotdeauna |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Undescended testes | Întotdeauna |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ESAM și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni