Ominaisuudet

Geeniin ESAM yhdistetyt ominaisuudet

endothelial cell adhesion molecule

Human Phenotype Ontology yhdistää ESAM-geeniin 87 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

ESAM

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal CNS myelination	Aina
Cavity within brain	Aina
Colpocephaly	Aina
Corpus callosum atrophy	Aina
Delayed ability to sit	Aina
Delayed speech and language development	Aina
Dilated third ventricle	Aina
Dystonia	Aina
Epilepsy	Aina
Gliosis	Aina
Grand mal seizures	Aina
Hydranencephaly	Aina
Hypsarrhythmia	Aina
Inability to walk	Aina
Increased reflexes	Aina
Lateral ventricle dilatation	Aina
More grooves in brain	Aina
Multifocal cerebral white matter abnormalities	Aina
Partial absence of the septum pellucidum	Aina
Periventricular cysts	Aina
Periventricular leukomalacia	Aina
Reduced cerebral white matter volume	Aina
Seizure affecting one half of brain	Aina
Severe global developmental delay	Aina
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Hyvin usein (80–99%)
Thin corpus callosum	Usein (30–79%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Big lower jaw	Aina
Broad forehead	Aina
Bulbous nose	Aina
Corners of eye widely separated	Aina
Cystic hygroma	Aina
Drooping lower lip	Aina
Full cheeks	Aina
High palate	Aina
Highly arched eyebrow	Aina
Long eyelashes	Aina
Monobrow	Aina
Narrow forehead	Aina
Narrow palate	Aina
Nasal tip, upturned	Aina
Retinal arterial tortuosity	Aina
Small retruded chin	Aina
Smooth philtrum	Aina
Tented mouth	Aina
Triangular face	Aina
Upward slanting of the opening between the eyelids	Aina
Wide nasal bridge	Aina
Abnormally small head	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal deposits of calcium in the brain	Aina
Basal ganglia calcification	Aina
Funnel chest	Aina
Intracerebral periventricular calcifications	Aina
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Aina
Low muscle tone	Aina
Poor head control	Aina
Spastic tetraparesis	Aina

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cyst on spleen	Aina
Enlarged heart	Aina
Patent foramen ovale	Aina
Pulmonary artery atresia	Aina
Tricuspid regurgitation	Aina

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bleeding in brain	Aina
Bleeding within the skull	Aina
Retinal bleeding	Aina
Vitreous hemorrhage	Aina

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Club feet	Aina
Hammertoe	Aina
Increased mobility in finger joint	Aina
Increased muscle tone of arm or leg	Aina

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cat eye	Aina
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Aina
Lazy eye	Aina
Retinal detachment	Aina

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Floppy windpipe	Aina
Partial or complete collapse of part or entire lung	Aina
Poorly developed lungs	Aina
Respiratory function loss	Aina

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Aina
Hepatic sinusoidal dilatation	Aina
Pancreatic inflammation	Aina

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased body weight	Aina
Short stature	Aina
Small for gestational age	Aina

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Brain swelling	Aina
Hydrops fetalis	Aina

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Aina

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Undescended testes	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ESAM-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test