Rysy

Rysy spojené s ESAM

endothelial cell adhesion molecule

Human Phenotype Ontology spojuje s ESAM 87 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

ESAM

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal CNS myelination	Vždy
Cavity within brain	Vždy
Colpocephaly	Vždy
Corpus callosum atrophy	Vždy
Delayed ability to sit	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Dilated third ventricle	Vždy
Dystonia	Vždy
Epilepsy	Vždy
Gliosis	Vždy
Grand mal seizures	Vždy
Hydranencephaly	Vždy
Hypsarrhythmia	Vždy
Inability to walk	Vždy
Increased reflexes	Vždy
Lateral ventricle dilatation	Vždy
More grooves in brain	Vždy
Multifocal cerebral white matter abnormalities	Vždy
Partial absence of the septum pellucidum	Vždy
Periventricular cysts	Vždy
Periventricular leukomalacia	Vždy
Reduced cerebral white matter volume	Vždy
Seizure affecting one half of brain	Vždy
Severe global developmental delay	Vždy
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Velmi často (80–99 %)
Thin corpus callosum	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Big lower jaw	Vždy
Broad forehead	Vždy
Bulbous nose	Vždy
Corners of eye widely separated	Vždy
Cystic hygroma	Vždy
Drooping lower lip	Vždy
Full cheeks	Vždy
High palate	Vždy
Highly arched eyebrow	Vždy
Long eyelashes	Vždy
Monobrow	Vždy
Narrow forehead	Vždy
Narrow palate	Vždy
Nasal tip, upturned	Vždy
Retinal arterial tortuosity	Vždy
Small retruded chin	Vždy
Smooth philtrum	Vždy
Tented mouth	Vždy
Triangular face	Vždy
Upward slanting of the opening between the eyelids	Vždy
Wide nasal bridge	Vždy
Abnormally small head	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal deposits of calcium in the brain	Vždy
Basal ganglia calcification	Vždy
Funnel chest	Vždy
Intracerebral periventricular calcifications	Vždy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Poor head control	Vždy
Spastic tetraparesis	Vždy

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cyst on spleen	Vždy
Enlarged heart	Vždy
Patent foramen ovale	Vždy
Pulmonary artery atresia	Vždy
Tricuspid regurgitation	Vždy

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Bleeding in brain	Vždy
Bleeding within the skull	Vždy
Retinal bleeding	Vždy
Vitreous hemorrhage	Vždy

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Club feet	Vždy
Hammertoe	Vždy
Increased mobility in finger joint	Vždy
Increased muscle tone of arm or leg	Vždy

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cat eye	Vždy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vždy
Lazy eye	Vždy
Retinal detachment	Vždy

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Floppy windpipe	Vždy
Partial or complete collapse of part or entire lung	Vždy
Poorly developed lungs	Vždy
Respiratory function loss	Vždy

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Vždy
Hepatic sinusoidal dilatation	Vždy
Pancreatic inflammation	Vždy

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased body weight	Vždy
Short stature	Vždy
Small for gestational age	Vždy

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Brain swelling	Vždy
Hydrops fetalis	Vždy

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Vždy

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ESAM a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test