Požymiai

Su ESAM susiję požymiai

endothelial cell adhesion molecule

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 87 požymių su ESAM, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

ESAM

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal CNS myelination	Visada
Cavity within brain	Visada
Colpocephaly	Visada
Corpus callosum atrophy	Visada
Delayed ability to sit	Visada
Delayed speech and language development	Visada
Dilated third ventricle	Visada
Dystonia	Visada
Epilepsy	Visada
Gliosis	Visada
Grand mal seizures	Visada
Hydranencephaly	Visada
Hypsarrhythmia	Visada
Inability to walk	Visada
Increased reflexes	Visada
Lateral ventricle dilatation	Visada
More grooves in brain	Visada
Multifocal cerebral white matter abnormalities	Visada
Partial absence of the septum pellucidum	Visada
Periventricular cysts	Visada
Periventricular leukomalacia	Visada
Reduced cerebral white matter volume	Visada
Seizure affecting one half of brain	Visada
Severe global developmental delay	Visada
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Labai dažnai (80–99%)
Thin corpus callosum	Dažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Big lower jaw	Visada
Broad forehead	Visada
Bulbous nose	Visada
Corners of eye widely separated	Visada
Cystic hygroma	Visada
Drooping lower lip	Visada
Full cheeks	Visada
High palate	Visada
Highly arched eyebrow	Visada
Long eyelashes	Visada
Monobrow	Visada
Narrow forehead	Visada
Narrow palate	Visada
Nasal tip, upturned	Visada
Retinal arterial tortuosity	Visada
Small retruded chin	Visada
Smooth philtrum	Visada
Tented mouth	Visada
Triangular face	Visada
Upward slanting of the opening between the eyelids	Visada
Wide nasal bridge	Visada
Abnormally small head	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal deposits of calcium in the brain	Visada
Basal ganglia calcification	Visada
Funnel chest	Visada
Intracerebral periventricular calcifications	Visada
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Visada
Low muscle tone	Visada
Poor head control	Visada
Spastic tetraparesis	Visada

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cyst on spleen	Visada
Enlarged heart	Visada
Patent foramen ovale	Visada
Pulmonary artery atresia	Visada
Tricuspid regurgitation	Visada

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bleeding in brain	Visada
Bleeding within the skull	Visada
Retinal bleeding	Visada
Vitreous hemorrhage	Visada

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Club feet	Visada
Hammertoe	Visada
Increased mobility in finger joint	Visada
Increased muscle tone of arm or leg	Visada

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cat eye	Visada
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Visada
Lazy eye	Visada
Retinal detachment	Visada

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Floppy windpipe	Visada
Partial or complete collapse of part or entire lung	Visada
Poorly developed lungs	Visada
Respiratory function loss	Visada

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Visada
Hepatic sinusoidal dilatation	Visada
Pancreatic inflammation	Visada

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased body weight	Visada
Short stature	Visada
Small for gestational age	Visada

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Brain swelling	Visada
Hydrops fetalis	Visada

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of head	Visada

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Undescended testes	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ESAM susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test