Tratti

Tratti collegati a ESAM

endothelial cell adhesion molecule

La Human Phenotype Ontology collega 87 tratti a ESAM, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

ESAM

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal CNS myelination	Sempre
Cavity within brain	Sempre
Colpocephaly	Sempre
Corpus callosum atrophy	Sempre
Delayed ability to sit	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Dilated third ventricle	Sempre
Dystonia	Sempre
Epilepsy	Sempre
Gliosis	Sempre
Grand mal seizures	Sempre
Hydranencephaly	Sempre
Hypsarrhythmia	Sempre
Inability to walk	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Lateral ventricle dilatation	Sempre
More grooves in brain	Sempre
Multifocal cerebral white matter abnormalities	Sempre
Partial absence of the septum pellucidum	Sempre
Periventricular cysts	Sempre
Periventricular leukomalacia	Sempre
Reduced cerebral white matter volume	Sempre
Seizure affecting one half of brain	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Molto spesso (80–99%)
Thin corpus callosum	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Big lower jaw	Sempre
Broad forehead	Sempre
Bulbous nose	Sempre
Corners of eye widely separated	Sempre
Cystic hygroma	Sempre
Drooping lower lip	Sempre
Full cheeks	Sempre
High palate	Sempre
Highly arched eyebrow	Sempre
Long eyelashes	Sempre
Monobrow	Sempre
Narrow forehead	Sempre
Narrow palate	Sempre
Nasal tip, upturned	Sempre
Retinal arterial tortuosity	Sempre
Small retruded chin	Sempre
Smooth philtrum	Sempre
Tented mouth	Sempre
Triangular face	Sempre
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Abnormally small head	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal deposits of calcium in the brain	Sempre
Basal ganglia calcification	Sempre
Funnel chest	Sempre
Intracerebral periventricular calcifications	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Poor head control	Sempre
Spastic tetraparesis	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cyst on spleen	Sempre
Enlarged heart	Sempre
Patent foramen ovale	Sempre
Pulmonary artery atresia	Sempre
Tricuspid regurgitation	Sempre

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Bleeding in brain	Sempre
Bleeding within the skull	Sempre
Retinal bleeding	Sempre
Vitreous hemorrhage	Sempre

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Club feet	Sempre
Hammertoe	Sempre
Increased mobility in finger joint	Sempre
Increased muscle tone of arm or leg	Sempre

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cat eye	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Lazy eye	Sempre
Retinal detachment	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Floppy windpipe	Sempre
Partial or complete collapse of part or entire lung	Sempre
Poorly developed lungs	Sempre
Respiratory function loss	Sempre

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Sempre
Hepatic sinusoidal dilatation	Sempre
Pancreatic inflammation	Sempre

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased body weight	Sempre
Short stature	Sempre
Small for gestational age	Sempre

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Brain swelling	Sempre
Hydrops fetalis	Sempre

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Undescended testes	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ESAM e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test