Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan ESAM
endothelial cell adhesion molecule
De Human Phenotype Ontology koppelt 87 kenmerken aan ESAM, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal CNS myelination | Altijd |
| Cavity within brain | Altijd |
| Colpocephaly | Altijd |
| Corpus callosum atrophy | Altijd |
| Delayed ability to sit | Altijd |
| Delayed speech and language development | Altijd |
| Dilated third ventricle | Altijd |
| Dystonia | Altijd |
| Epilepsy | Altijd |
| Gliosis | Altijd |
| Grand mal seizures | Altijd |
| Hydranencephaly | Altijd |
| Hypsarrhythmia | Altijd |
| Inability to walk | Altijd |
| Increased reflexes | Altijd |
| Lateral ventricle dilatation | Altijd |
| More grooves in brain | Altijd |
| Multifocal cerebral white matter abnormalities | Altijd |
| Partial absence of the septum pellucidum | Altijd |
| Periventricular cysts | Altijd |
| Periventricular leukomalacia | Altijd |
| Reduced cerebral white matter volume | Altijd |
| Seizure affecting one half of brain | Altijd |
| Severe global developmental delay | Altijd |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Heel vaak (80–99%) |
| Thin corpus callosum | Vaak (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Big lower jaw | Altijd |
| Broad forehead | Altijd |
| Bulbous nose | Altijd |
| Corners of eye widely separated | Altijd |
| Cystic hygroma | Altijd |
| Drooping lower lip | Altijd |
| Full cheeks | Altijd |
| High palate | Altijd |
| Highly arched eyebrow | Altijd |
| Long eyelashes | Altijd |
| Monobrow | Altijd |
| Narrow forehead | Altijd |
| Narrow palate | Altijd |
| Nasal tip, upturned | Altijd |
| Retinal arterial tortuosity | Altijd |
| Small retruded chin | Altijd |
| Smooth philtrum | Altijd |
| Tented mouth | Altijd |
| Triangular face | Altijd |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Altijd |
| Wide nasal bridge | Altijd |
| Abnormally small head | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Altijd |
| Basal ganglia calcification | Altijd |
| Funnel chest | Altijd |
| Intracerebral periventricular calcifications | Altijd |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Altijd |
| Low muscle tone | Altijd |
| Poor head control | Altijd |
| Spastic tetraparesis | Altijd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cyst on spleen | Altijd |
| Enlarged heart | Altijd |
| Patent foramen ovale | Altijd |
| Pulmonary artery atresia | Altijd |
| Tricuspid regurgitation | Altijd |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bleeding in brain | Altijd |
| Bleeding within the skull | Altijd |
| Retinal bleeding | Altijd |
| Vitreous hemorrhage | Altijd |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Club feet | Altijd |
| Hammertoe | Altijd |
| Increased mobility in finger joint | Altijd |
| Increased muscle tone of arm or leg | Altijd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cat eye | Altijd |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Altijd |
| Lazy eye | Altijd |
| Retinal detachment | Altijd |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Floppy windpipe | Altijd |
| Partial or complete collapse of part or entire lung | Altijd |
| Poorly developed lungs | Altijd |
| Respiratory function loss | Altijd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Feeding difficulties | Altijd |
| Hepatic sinusoidal dilatation | Altijd |
| Pancreatic inflammation | Altijd |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased body weight | Altijd |
| Short stature | Altijd |
| Small for gestational age | Altijd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Brain swelling | Altijd |
| Hydrops fetalis | Altijd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Altijd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Undescended testes | Altijd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ESAM gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken