Caractéristiques

Caractéristiques liées à ESAM

endothelial cell adhesion molecule

La Human Phenotype Ontology associe 87 caractéristiques à ESAM, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

ESAM

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal CNS myelination	Toujours
Cavity within brain	Toujours
Colpocephaly	Toujours
Corpus callosum atrophy	Toujours
Delayed ability to sit	Toujours
Delayed speech and language development	Toujours
Dilated third ventricle	Toujours
Dystonia	Toujours
Epilepsy	Toujours
Gliosis	Toujours
Grand mal seizures	Toujours
Hydranencephaly	Toujours
Hypsarrhythmia	Toujours
Inability to walk	Toujours
Increased reflexes	Toujours
Lateral ventricle dilatation	Toujours
More grooves in brain	Toujours
Multifocal cerebral white matter abnormalities	Toujours
Partial absence of the septum pellucidum	Toujours
Periventricular cysts	Toujours
Periventricular leukomalacia	Toujours
Reduced cerebral white matter volume	Toujours
Seizure affecting one half of brain	Toujours
Severe global developmental delay	Toujours
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Très souvent (80–99 %)
Thin corpus callosum	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Big lower jaw	Toujours
Broad forehead	Toujours
Bulbous nose	Toujours
Corners of eye widely separated	Toujours
Cystic hygroma	Toujours
Drooping lower lip	Toujours
Full cheeks	Toujours
High palate	Toujours
Highly arched eyebrow	Toujours
Long eyelashes	Toujours
Monobrow	Toujours
Narrow forehead	Toujours
Narrow palate	Toujours
Nasal tip, upturned	Toujours
Retinal arterial tortuosity	Toujours
Small retruded chin	Toujours
Smooth philtrum	Toujours
Tented mouth	Toujours
Triangular face	Toujours
Upward slanting of the opening between the eyelids	Toujours
Wide nasal bridge	Toujours
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal deposits of calcium in the brain	Toujours
Basal ganglia calcification	Toujours
Funnel chest	Toujours
Intracerebral periventricular calcifications	Toujours
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Toujours
Low muscle tone	Toujours
Poor head control	Toujours
Spastic tetraparesis	Toujours

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cyst on spleen	Toujours
Enlarged heart	Toujours
Patent foramen ovale	Toujours
Pulmonary artery atresia	Toujours
Tricuspid regurgitation	Toujours

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bleeding in brain	Toujours
Bleeding within the skull	Toujours
Retinal bleeding	Toujours
Vitreous hemorrhage	Toujours

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Club feet	Toujours
Hammertoe	Toujours
Increased mobility in finger joint	Toujours
Increased muscle tone of arm or leg	Toujours

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cat eye	Toujours
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Toujours
Lazy eye	Toujours
Retinal detachment	Toujours

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Floppy windpipe	Toujours
Partial or complete collapse of part or entire lung	Toujours
Poorly developed lungs	Toujours
Respiratory function loss	Toujours

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Toujours
Hepatic sinusoidal dilatation	Toujours
Pancreatic inflammation	Toujours

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased body weight	Toujours
Short stature	Toujours
Small for gestational age	Toujours

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Brain swelling	Toujours
Hydrops fetalis	Toujours

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Toujours

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Undescended testes	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ESAM et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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