İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

ESAM ile ilişkili özellikler

endothelial cell adhesion molecule

Human Phenotype Ontology, ESAM ile ilişkili 87 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal CNS myelinationHer zaman
Cavity within brainHer zaman
ColpocephalyHer zaman
Corpus callosum atrophyHer zaman
Delayed ability to sitHer zaman
Delayed speech and language developmentHer zaman
Dilated third ventricleHer zaman
DystoniaHer zaman
EpilepsyHer zaman
GliosisHer zaman
Grand mal seizuresHer zaman
HydranencephalyHer zaman
HypsarrhythmiaHer zaman
Inability to walkHer zaman
Increased reflexesHer zaman
Lateral ventricle dilatationHer zaman
More grooves in brainHer zaman
Multifocal cerebral white matter abnormalitiesHer zaman
Partial absence of the septum pellucidumHer zaman
Periventricular cystsHer zaman
Periventricular leukomalaciaHer zaman
Reduced cerebral white matter volumeHer zaman
Seizure affecting one half of brainHer zaman
Severe global developmental delayHer zaman
Too much cerebrospinal fluid in the brainÇok sık (%80–99)
Thin corpus callosumSık (%30–79)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Big lower jawHer zaman
Broad foreheadHer zaman
Bulbous noseHer zaman
Corners of eye widely separatedHer zaman
Cystic hygromaHer zaman
Drooping lower lipHer zaman
Full cheeksHer zaman
High palateHer zaman
Highly arched eyebrowHer zaman
Long eyelashesHer zaman
MonobrowHer zaman
Narrow foreheadHer zaman
Narrow palateHer zaman
Nasal tip, upturnedHer zaman
Retinal arterial tortuosityHer zaman
Small retruded chinHer zaman
Smooth philtrumHer zaman
Tented mouthHer zaman
Triangular faceHer zaman
Upward slanting of the opening between the eyelidsHer zaman
Wide nasal bridgeHer zaman
Abnormally small headSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal deposits of calcium in the brainHer zaman
Basal ganglia calcificationHer zaman
Funnel chestHer zaman
Intracerebral periventricular calcificationsHer zaman
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmHer zaman
Low muscle toneHer zaman
Poor head controlHer zaman
Spastic tetraparesisHer zaman

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cyst on spleenHer zaman
Enlarged heartHer zaman
Patent foramen ovaleHer zaman
Pulmonary artery atresiaHer zaman
Tricuspid regurgitationHer zaman

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Bleeding in brainHer zaman
Bleeding within the skullHer zaman
Retinal bleedingHer zaman
Vitreous hemorrhageHer zaman

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Club feetHer zaman
HammertoeHer zaman
Increased mobility in finger jointHer zaman
Increased muscle tone of arm or legHer zaman

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cat eyeHer zaman
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsHer zaman
Lazy eyeHer zaman
Retinal detachmentHer zaman

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Floppy windpipeHer zaman
Partial or complete collapse of part or entire lungHer zaman
Poorly developed lungsHer zaman
Respiratory function lossHer zaman

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Feeding difficultiesHer zaman
Hepatic sinusoidal dilatationHer zaman
Pancreatic inflammationHer zaman

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased body weightHer zaman
Short statureHer zaman
Small for gestational ageHer zaman

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Brain swellingHer zaman
Hydrops fetalisHer zaman

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of headHer zaman

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Undescended testesHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ESAM ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al