Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ESAM

endothelial cell adhesion molecule

Human Phenotype Ontology knytter 87 kjennetegn til ESAM, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

ESAM

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal CNS myelination	Alltid
Cavity within brain	Alltid
Colpocephaly	Alltid
Corpus callosum atrophy	Alltid
Delayed ability to sit	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Dilated third ventricle	Alltid
Dystonia	Alltid
Epilepsy	Alltid
Gliosis	Alltid
Grand mal seizures	Alltid
Hydranencephaly	Alltid
Hypsarrhythmia	Alltid
Inability to walk	Alltid
Increased reflexes	Alltid
Lateral ventricle dilatation	Alltid
More grooves in brain	Alltid
Multifocal cerebral white matter abnormalities	Alltid
Partial absence of the septum pellucidum	Alltid
Periventricular cysts	Alltid
Periventricular leukomalacia	Alltid
Reduced cerebral white matter volume	Alltid
Seizure affecting one half of brain	Alltid
Severe global developmental delay	Alltid
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Svært ofte (80–99 %)
Thin corpus callosum	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Big lower jaw	Alltid
Broad forehead	Alltid
Bulbous nose	Alltid
Corners of eye widely separated	Alltid
Cystic hygroma	Alltid
Drooping lower lip	Alltid
Full cheeks	Alltid
High palate	Alltid
Highly arched eyebrow	Alltid
Long eyelashes	Alltid
Monobrow	Alltid
Narrow forehead	Alltid
Narrow palate	Alltid
Nasal tip, upturned	Alltid
Retinal arterial tortuosity	Alltid
Small retruded chin	Alltid
Smooth philtrum	Alltid
Tented mouth	Alltid
Triangular face	Alltid
Upward slanting of the opening between the eyelids	Alltid
Wide nasal bridge	Alltid
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal deposits of calcium in the brain	Alltid
Basal ganglia calcification	Alltid
Funnel chest	Alltid
Intracerebral periventricular calcifications	Alltid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Poor head control	Alltid
Spastic tetraparesis	Alltid

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cyst on spleen	Alltid
Enlarged heart	Alltid
Patent foramen ovale	Alltid
Pulmonary artery atresia	Alltid
Tricuspid regurgitation	Alltid

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bleeding in brain	Alltid
Bleeding within the skull	Alltid
Retinal bleeding	Alltid
Vitreous hemorrhage	Alltid

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Club feet	Alltid
Hammertoe	Alltid
Increased mobility in finger joint	Alltid
Increased muscle tone of arm or leg	Alltid

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cat eye	Alltid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Alltid
Lazy eye	Alltid
Retinal detachment	Alltid

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Floppy windpipe	Alltid
Partial or complete collapse of part or entire lung	Alltid
Poorly developed lungs	Alltid
Respiratory function loss	Alltid

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Alltid
Hepatic sinusoidal dilatation	Alltid
Pancreatic inflammation	Alltid

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased body weight	Alltid
Short stature	Alltid
Small for gestational age	Alltid

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Brain swelling	Alltid
Hydrops fetalis	Alltid

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Alltid

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Undescended testes	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ESAM og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test