Rasgos

Rasgos asociados a ESAM

endothelial cell adhesion molecule

El Human Phenotype Ontology asocia 87 rasgos a ESAM, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

ESAM

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal CNS myelination	Siempre
Cavity within brain	Siempre
Colpocephaly	Siempre
Corpus callosum atrophy	Siempre
Delayed ability to sit	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
Dilated third ventricle	Siempre
Dystonia	Siempre
Epilepsy	Siempre
Gliosis	Siempre
Grand mal seizures	Siempre
Hydranencephaly	Siempre
Hypsarrhythmia	Siempre
Inability to walk	Siempre
Increased reflexes	Siempre
Lateral ventricle dilatation	Siempre
More grooves in brain	Siempre
Multifocal cerebral white matter abnormalities	Siempre
Partial absence of the septum pellucidum	Siempre
Periventricular cysts	Siempre
Periventricular leukomalacia	Siempre
Reduced cerebral white matter volume	Siempre
Seizure affecting one half of brain	Siempre
Severe global developmental delay	Siempre
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Muy frecuente (80–99 %)
Thin corpus callosum	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Big lower jaw	Siempre
Broad forehead	Siempre
Bulbous nose	Siempre
Corners of eye widely separated	Siempre
Cystic hygroma	Siempre
Drooping lower lip	Siempre
Full cheeks	Siempre
High palate	Siempre
Highly arched eyebrow	Siempre
Long eyelashes	Siempre
Monobrow	Siempre
Narrow forehead	Siempre
Narrow palate	Siempre
Nasal tip, upturned	Siempre
Retinal arterial tortuosity	Siempre
Small retruded chin	Siempre
Smooth philtrum	Siempre
Tented mouth	Siempre
Triangular face	Siempre
Upward slanting of the opening between the eyelids	Siempre
Wide nasal bridge	Siempre
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal deposits of calcium in the brain	Siempre
Basal ganglia calcification	Siempre
Funnel chest	Siempre
Intracerebral periventricular calcifications	Siempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Siempre
Low muscle tone	Siempre
Poor head control	Siempre
Spastic tetraparesis	Siempre

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cyst on spleen	Siempre
Enlarged heart	Siempre
Patent foramen ovale	Siempre
Pulmonary artery atresia	Siempre
Tricuspid regurgitation	Siempre

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bleeding in brain	Siempre
Bleeding within the skull	Siempre
Retinal bleeding	Siempre
Vitreous hemorrhage	Siempre

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Club feet	Siempre
Hammertoe	Siempre
Increased mobility in finger joint	Siempre
Increased muscle tone of arm or leg	Siempre

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cat eye	Siempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Siempre
Lazy eye	Siempre
Retinal detachment	Siempre

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Floppy windpipe	Siempre
Partial or complete collapse of part or entire lung	Siempre
Poorly developed lungs	Siempre
Respiratory function loss	Siempre

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Siempre
Hepatic sinusoidal dilatation	Siempre
Pancreatic inflammation	Siempre

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased body weight	Siempre
Short stature	Siempre
Small for gestational age	Siempre

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Brain swelling	Siempre
Hydrops fetalis	Siempre

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of head	Siempre

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Undescended testes	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ESAM y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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