Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ERBB3

erb-b2 receptor tyrosine kinase 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q13.2
Koordinaatit
Kromosomi 12: 56 080 165–56 103 505 (GRCh38)
Eksonit
28 eksonia 23,3 kb:n alueella
Proteiini
1 342 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
HER3
Aiemmat symbolit
LCCS2
MANE Select -transkripti
ENST00000267101.8NM_001982.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen viskeraalinen myopatia, CIPO ja MMIHS

    • Suvussa esiintyvä viskeraalinen neuropatiaAutosomaalinen resessiivinen

      Perinnölliset suolen pseudo-obstruktion muodot, joita aiheuttaa suolen hermotuksen poikkeava kehitys tai toiminta.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi auttaa selittämään motiliteettihäiriötä ja ohjaa ravitsemushoitoa.

    • Krooninen suolen pseudo-obstruktio (CIPO)

      Toistuvat suolitukosoireiden jaksot ilman fyysistä tukosta. Mukana ovat X-kromosomaalisesti periytyvät muodot, joita aiheuttaa FLNA, sekä resessiiviset muodot, joita aiheuttaa ERBB3.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Sairauden tunnistaminen välttää toistuvat leikkaukset epäillyn tukoksen vuoksi ja kohdentaa hoidon ravitsemukseen ja oireiden hallintaan.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

ERBB3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa ERBB3-geenin sijainnin. ERBB3 ja 47 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 55 591 835–56 591 834.Kromosomi 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbOR10P1: 55 636 892–55 637 833, juoste eteenpäinOR10P1ITGA7: 55 679 139–55 716 404, juoste taaksepäinTMT1B: 55 681 445–55 695 748, juoste eteenpäinBLOC1S1: 55 715 911–55 720 087, juoste eteenpäin: 55 716 036–55 724 703, juoste eteenpäinRDH5: 55 720 367–55 724 714, juoste eteenpäinRDH5CD63: 55 723 511–55 737 367, juoste taaksepäinCD63GDF11: 55 743 122–55 757 264, juoste eteenpäinGDF11SARNP: 55 751 195–55 817 912, juoste taaksepäin: 55 757 275–55 827 546, juoste taaksepäinORMDL2: 55 818 034–55 824 097, juoste eteenpäinORMDL2DNAJC14: 55 818 839–55 830 824, juoste taaksepäinDNAJC14MMP19: 55 835 433–55 843 005, juoste taaksepäinMMP19PYM1: 55 901 413–55 932 618, juoste taaksepäinPYM1DGKA: 55 927 319–55 954 027, juoste eteenpäinDGKAPMEL: 55 954 104–55 973 317, juoste taaksepäinPMELCDK2: 55 966 781–55 972 789, juoste eteenpäinCDK2RAB5B: 55 973 859–55 996 683, juoste eteenpäinRAB5BSUOX: 55 996 855–56 006 641, juoste eteenpäinSUOXIKZF4: 56 007 392–56 038 435, juoste eteenpäinIKZF4RPS26: 56 041 351–56 044 697, juoste eteenpäinRPS26ERBB3: 56 080 165–56 103 505, juoste eteenpäinERBB3: 56 101 331–56 109 289, juoste eteenpäinPA2G4: 56 104 349–56 116 329, juoste eteenpäinPA2G4RPL41: 56 116 585–56 117 967, juoste eteenpäinRPL41ZC3H10: 56 118 243–56 127 514, juoste eteenpäinESYT1: 56 118 250–56 150 107, juoste eteenpäinMYL6B: 56 151 966–56 159 647, juoste eteenpäinMYL6: 56 158 322–56 166 572, juoste eteenpäinMYL6SMARCC2: 56 162 359–56 189 587, juoste taaksepäinRNF41: 56 202 179–56 224 275, juoste taaksepäinRNF41NABP2: 56 221 978–56 229 860, juoste eteenpäinNABP2SLC39A5: 56 230 039–56 238 214, juoste eteenpäinSLC39A5ANKRD52: 56 237 807–56 258 665, juoste taaksepäinANKRD52COQ10A: 56 266 846–56 271 736, juoste eteenpäinCS: 56 271 699–56 300 395, juoste taaksepäinCS: 56 285 916–56 316 059, juoste taaksepäinCNPY2: 56 308 024–56 316 363, juoste taaksepäinCNPY2PAN2: 56 316 223–56 334 053, juoste taaksepäinPAN2IL23A: 56 334 174–56 340 410, juoste eteenpäinIL23ASTAT2: 56 338 356–56 360 283, juoste taaksepäinSTAT2APOF: 56 360 565–56 362 862, juoste taaksepäinAPOFTIMELESS: 56 416 363–56 449 457, juoste taaksepäinTIMELESSMIP: 56 449 502–56 469 166, juoste taaksepäinMIP: 56 449 700–56 488 170, juoste taaksepäinSPRYD4: 56 468 537–56 479 708, juoste eteenpäinSPRYD4GLS2: 56 470 945–56 488 414, juoste taaksepäinRBMS2: 56 521 807–56 617 037, juoste eteenpäinRBMS2ERBB3-kaavio: 28 eksonia kromosomin 12 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 27: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 28: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 56 080 165–56 080 382, 218 emästäEkson 2: 56 083 751–56 083 902, 152 emästäEkson 3: 56 084 995–56 085 181, 187 emästäEkson 4: 56 086 531–56 086 656, 126 emästäEkson 5: 56 087 577–56 087 642, 66 emästäEkson 6: 56 087 795–56 087 913, 119 emästäEkson 7: 56 088 021–56 088 162, 142 emästäEkson 8: 56 088 543–56 088 656, 114 emästäEkson 9: 56 088 748–56 088 868, 121 emästäEkson 10: 56 092 747–56 092 820, 74 emästäEkson 11: 56 092 986–56 093 076, 91 emästäEkson 12: 56 093 345–56 093 550, 206 emästäEkson 13: 56 093 764–56 093 896, 133 emästäEkson 14: 56 094 099–56 094 189, 91 emästäEkson 15: 56 094 402–56 094 556, 155 emästäEkson 16: 56 095 257–56 095 310, 54 emästäEkson 17: 56 095 665–56 095 806, 142 emästäEkson 18: 56 096 503–56 096 622, 120 emästäEkson 19: 56 096 748–56 096 846, 99 emästäEkson 20: 56 097 045–56 097 230, 186 emästäEkson 21: 56 097 785–56 097 940, 156 emästäEkson 22: 56 098 500–56 098 575, 76 emästäEkson 23: 56 098 759–56 098 905, 147 emästäEkson 24: 56 099 648–56 099 745, 98 emästäEkson 25: 56 099 838–56 100 029, 192 emästäEkson 26: 56 100 174–56 100 245, 72 emästäEkson 27: 56 101 061–56 101 361, 301 emästäEkson 28: 56 101 529–56 103 505, 1 977 emästä1510152025285′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,6 kb geenin 23,3 kb:stä; 4 029 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ERBB3

12

ERBB3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 23,3 kb geenistä ERBB3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ERBB3-geeni: erb-b2 receptor tyrosine kinase 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/erbb3

Vancouver

Dante Labs. ERBB3-geeni: erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/erbb3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test