Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ERBB3

erb-b2 receptor tyrosine kinase 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q13.2
Koordinaadid
Kromosoom 12: 56 080 165–56 103 505 (GRCh38)
Eksonid
28 eksonit, ulatus 23,3 kb
Valk
1342 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
HER3
Varasemad tähised
LCCS2
MANE Select transkript
ENST00000267101.8NM_001982.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Erbliche viszerale Myopathie, CIPO und MMIHS

    • Familiäre viszerale NeuropathieAutosoomne retsessiivne

      Erbliche Formen der intestinalen Pseudoobstruktion, die durch eine fehlerhafte Entwicklung oder Funktion der Nervenversorgung des Darms verursacht werden.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Eine Diagnose hilft, die Motilitätsstörung zu erklären, und leitet das Ernährungsmanagement.

    • Chronische intestinale Pseudoobstruktion (CIPO)

      Wiederkehrende Episoden eines Darmverschlusses ohne mechanische Blockade, einschließlich X-chromosomal vererbter Formen durch FLNA und rezessiver Formen durch ERBB3.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Das Erkennen der Erkrankung vermeidet wiederholte Operationen bei vermutetem Darmverschluss und konzentriert die Behandlung auf Ernährung und Symptomkontrolle.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas ERBB3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub ERBB3. ERBB3 ja sellele lähedal asuvad 47 geeni kromosoomil 12, vahemikus 55 591 835 kuni 56 591 834.Kromosoom 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbOR10P1: 55 636 892–55 637 833, otsene ahelOR10P1ITGA7: 55 679 139–55 716 404, pöördne ahelTMT1B: 55 681 445–55 695 748, otsene ahelBLOC1S1: 55 715 911–55 720 087, otsene ahel: 55 716 036–55 724 703, otsene ahelRDH5: 55 720 367–55 724 714, otsene ahelRDH5CD63: 55 723 511–55 737 367, pöördne ahelCD63GDF11: 55 743 122–55 757 264, otsene ahelGDF11SARNP: 55 751 195–55 817 912, pöördne ahel: 55 757 275–55 827 546, pöördne ahelORMDL2: 55 818 034–55 824 097, otsene ahelORMDL2DNAJC14: 55 818 839–55 830 824, pöördne ahelDNAJC14MMP19: 55 835 433–55 843 005, pöördne ahelMMP19PYM1: 55 901 413–55 932 618, pöördne ahelPYM1DGKA: 55 927 319–55 954 027, otsene ahelDGKAPMEL: 55 954 104–55 973 317, pöördne ahelPMELCDK2: 55 966 781–55 972 789, otsene ahelCDK2RAB5B: 55 973 859–55 996 683, otsene ahelRAB5BSUOX: 55 996 855–56 006 641, otsene ahelSUOXIKZF4: 56 007 392–56 038 435, otsene ahelIKZF4RPS26: 56 041 351–56 044 697, otsene ahelRPS26ERBB3: 56 080 165–56 103 505, otsene ahelERBB3: 56 101 331–56 109 289, otsene ahelPA2G4: 56 104 349–56 116 329, otsene ahelPA2G4RPL41: 56 116 585–56 117 967, otsene ahelRPL41ZC3H10: 56 118 243–56 127 514, otsene ahelESYT1: 56 118 250–56 150 107, otsene ahelMYL6B: 56 151 966–56 159 647, otsene ahelMYL6: 56 158 322–56 166 572, otsene ahelMYL6SMARCC2: 56 162 359–56 189 587, pöördne ahelRNF41: 56 202 179–56 224 275, pöördne ahelRNF41NABP2: 56 221 978–56 229 860, otsene ahelNABP2SLC39A5: 56 230 039–56 238 214, otsene ahelSLC39A5ANKRD52: 56 237 807–56 258 665, pöördne ahelANKRD52COQ10A: 56 266 846–56 271 736, otsene ahelCS: 56 271 699–56 300 395, pöördne ahelCS: 56 285 916–56 316 059, pöördne ahelCNPY2: 56 308 024–56 316 363, pöördne ahelCNPY2PAN2: 56 316 223–56 334 053, pöördne ahelPAN2IL23A: 56 334 174–56 340 410, otsene ahelIL23ASTAT2: 56 338 356–56 360 283, pöördne ahelSTAT2APOF: 56 360 565–56 362 862, pöördne ahelAPOFTIMELESS: 56 416 363–56 449 457, pöördne ahelTIMELESSMIP: 56 449 502–56 469 166, pöördne ahelMIP: 56 449 700–56 488 170, pöördne ahelSPRYD4: 56 468 537–56 479 708, otsene ahelSPRYD4GLS2: 56 470 945–56 488 414, pöördne ahelRBMS2: 56 521 807–56 617 037, otsene ahelRBMS2ERBB3 skeem: 28 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 27: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 28: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 56 080 165–56 080 382, 218 alustEkson 2: 56 083 751–56 083 902, 152 alustEkson 3: 56 084 995–56 085 181, 187 alustEkson 4: 56 086 531–56 086 656, 126 alustEkson 5: 56 087 577–56 087 642, 66 alustEkson 6: 56 087 795–56 087 913, 119 alustEkson 7: 56 088 021–56 088 162, 142 alustEkson 8: 56 088 543–56 088 656, 114 alustEkson 9: 56 088 748–56 088 868, 121 alustEkson 10: 56 092 747–56 092 820, 74 alustEkson 11: 56 092 986–56 093 076, 91 alustEkson 12: 56 093 345–56 093 550, 206 alustEkson 13: 56 093 764–56 093 896, 133 alustEkson 14: 56 094 099–56 094 189, 91 alustEkson 15: 56 094 402–56 094 556, 155 alustEkson 16: 56 095 257–56 095 310, 54 alustEkson 17: 56 095 665–56 095 806, 142 alustEkson 18: 56 096 503–56 096 622, 120 alustEkson 19: 56 096 748–56 096 846, 99 alustEkson 20: 56 097 045–56 097 230, 186 alustEkson 21: 56 097 785–56 097 940, 156 alustEkson 22: 56 098 500–56 098 575, 76 alustEkson 23: 56 098 759–56 098 905, 147 alustEkson 24: 56 099 648–56 099 745, 98 alustEkson 25: 56 099 838–56 100 029, 192 alustEkson 26: 56 100 174–56 100 245, 72 alustEkson 27: 56 101 061–56 101 361, 301 alustEkson 28: 56 101 529–56 103 505, 1977 alust1510152025285′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,6 kb kogupikkusega 23,3 kb; neist 4029 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ERBB3

12

kohad geenis ERBB3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ERBB3 23,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ERBB3 geen: erb-b2 receptor tyrosine kinase 3. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/erbb3

Vancouver

Dante Labs. ERBB3 geen: erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/erbb3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test