EDARADD

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

• Ektodermale dysplasier

  • Hypohidrotisk ektodermal dysplasi

    En genetisk sykdom i utviklingen av ektoderm, kjennetegnet ved misdannelser av ektodermale strukturer som hud, hår, tenner og svettekjertler. Den omfatter tre kliniske undertyper som nesten ikke kan skilles fra hverandre, med nedsatt svettefunksjon som hovedsymptom: Christ-Siemens-Touraine-syndrom (CST, X-bundet), autosomal recessiv (AR) og autosomal dominant (AD) HED, samt en fjerde, sjelden undertype med immunsvikt som hovedsymptom (HED med immunsvikt).

    • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er EDARADD bygget opp

Eksonene utgjør 3,1 kb av genets 90,6 kb, og 648 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test EDARADD

Gener knyttet til de samme tilstandene

• EDAectodysplasin ADeler 1 tilstand
• EDARectodysplasin A receptorDeler 1 tilstand
• IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gammaDeler 1 tilstand
• NFKBIANFKB inhibitor alphaDeler 1 tilstand

Egenskaper knyttet til EDARADD

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene EDARADD kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden