Característica
High blood isoleucine concentration
Nome clínico: Hyperisoleucinemia
The concentration of isoleucine in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Resumo
- Também conhecida como
- Elevated isoleucine concentration, Elevated isoleucine level, Elevated isoleucine level in blood, Increased isoleucine concentration, Increased isoleucine level, Increased isoleucine level in blood
- Sistema do corpo
- Laboratory abnormality
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa High blood isoleucine concentration. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| BCAT2branched chain amino acid transaminase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| BCKDHBbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| PPM1Kprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K | Sempre | Em 1 doença |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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