Características

Características associadas a CCDC22

CCC complex scaffolding subunit CCDC22

A Human Phenotype Ontology associa 88 características a CCDC22, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

CCDC22

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Broad forehead	Sempre
Broad neck	Sempre
Low hairline at back of neck	Sempre
Protruding tongue	Sempre
Relatively large head	Sempre
Short philtrum	Sempre
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Wider-than-typical soft spot of skull	Sempre
Abnormal cranial suture/fontanelle morphology	Muito frequente (80–99%)
Dandy-Walker malformation	Muito frequente (80–99%)
Frontal bossing	Muito frequente (80–99%)
Wide nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Big calvaria	Frequente (30–79%)
Cleft palate	Frequente (30–79%)
Depressed nasal bridge	Frequente (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
High, narrow palate	Frequente (30–79%)
Prominent back of the head	Frequente (30–79%)
Short nose	Frequente (30–79%)
Cleft of the mouth	Por vezes (5–29%)
Facial hemangioma	Por vezes (5–29%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Short neck	Por vezes (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Por vezes (5–29%)
Beaked nose	Não registado
High palate	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal mitral valve morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal tricuspid valve morphology	Frequente (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Frequente (30–79%)
Hole in center of heart	Frequente (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Frequente (30–79%)
Narrowing of aortic valve	Frequente (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Frequente (30–79%)
Tetralogy of Fallot	Frequente (30–79%)
Underdeveloped left heart	Frequente (30–79%)
Underdeveloped lung artery	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed ability to walk	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Poor speech	Sempre
Abnormal speech pattern	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Absent/small cerebellum	Frequente (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Por vezes (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Por vezes (5–29%)
Small cerebellum	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Broad big toe	Sempre
Curvature of little finger	Sempre
Overlapping toe	Sempre
Permanent flexion of the finger	Sempre
Prominent fingertip pads	Sempre
Extra finger	Por vezes (5–29%)
Finger syndactyly	Por vezes (5–29%)
Short fingers or toes	Por vezes (5–29%)
Short outermost finger bone	Não registado
Webbed fingers or toes	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre
Permanent flexion of the finger or toe	Sempre
Hunched back	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Abnormality of the hip bone	Por vezes (5–29%)
Missing part of vertebrae	Por vezes (5–29%)
Missing ribs	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal anus position	Por vezes (5–29%)
Absent anus	Por vezes (5–29%)
Acid reflux	Por vezes (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Por vezes (5–29%)
Inguinal hernia	Por vezes (5–29%)
Intestinal malrotation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Sempre
Glaucoma	Frequente (30–79%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Por vezes (5–29%)
Cat eye	Por vezes (5–29%)
Optic atrophy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Hydronephrosis	Por vezes (5–29%)
Hypospadias	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped penis	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay as children	Sempre
Short stature	Frequente (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Only one artery in umbilical cord instead of two	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Absent/small nipples	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Small adrenal glands	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Small fingernail	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CCDC22 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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