Gen
BSND
barttin CLCNK type accessory subunit beta
- HGNC 16512(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000162399(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 7809(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1p32.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 54.998.933–55.017.172 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner fordelt over 18,2 kb
- Protein
- 320 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- BART
- Tidligere symboler
- DFNB73
- MANE Select-transkript
- ENST00000651561.1NM_057176.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs BSND og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Bartters sygdom
- Bartters syndrom type 4Autosomal recessiv
En form for Bartters syndrom, kendetegnet ved maternel polyhydramnion, for tidlig fødsel, tab af salt, polyuri og sensorineural døvhed. Den er forbundet med hypokalæmisk og hypochloræmisk metabolisk alkalose, forhøjede niveauer af renin og aldosteron i plasma samt lavt til normalt blodtryk. Udskillelsen af calcium i urinen varierer, og nefrocalcinose er typisk fraværende.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Bartters syndrom
En gruppe arvelige nyrelidelser i nyrekanalerne, som medfører tab af salt i urinen. De skyldes gener såsom SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND og CASR og giver lavt kalium, metabolisk alkalose og højt calciumindhold i urinen.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden om sygdommen vejleder behandlingen med salt- og kaliumtilskud samt kontrol af vækst og nyreforkalkning.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er BSND opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 9,8 kb af genets 18,2 kb; 963 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest BSND
27
positioner i BSND, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 18,2 kb af BSND, inklusive introner, og ikke kun de 9,8 kb eksoner.
Træk knyttet til BSND
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, BSND kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). BSND-genet: barttin CLCNK type accessory subunit beta. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/bsnd
Dante Labs. BSND-genet: barttin CLCNK type accessory subunit beta [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/bsnd
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger